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Hardy Weinberg Gesetz

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Einführung

In der Populationsbiologie interessiert uns neben dem ökologischen Aspekt auch der genetische Aspekt. In dem Skript Klassische Genetik, Erbgänge beschäftigen wir uns hauptsächlich mit bestimmten Genen und wie diese in der Nachkommerschaft weitervererbt werden. Nun wollen wir hier Erbfaktoren in großen Populationen betrachten und wie sie sich unter natürlichen Bedingungen verhalten. Wenn du eine Erinnerung brauchst, wodurch genau eine Population gekennzeichnet ist, schaue dir das Skript Bestandsregulation noch einmal an.
1908 haben ein britischer Mathematiker G. H. Hardy und ein deutscher Arzt und Vererbungsforscher W. Weinberg unanbhängig voneinander sich folgende Grundgedanken gemacht:

  • Wie groß ist die Wahrscheinlichkeit, dass bestimmte Gene in einer Populationsgruppe autritt?
  • Wie sind in einer Bevölkerungsgruppe bestimmte Gene verteilt?
  • Wie häufig kann es zu kranken Nachkommen kommen, wenn die Partner genetische Träger sind für Erbkrankheiten?
  • Hat in einer bestimmten Populationsgruppe Evolution stattgefunden?
Bevor wir uns aber in die Populationsgenetik einsteigen, sollten wir folgende Begriffe erstmal noch klären.

Wichtige Definitionen

Um ein gutes Grundverständnis für das folgende Kapitel zu erlangen, solltest du dich mit folgenden Begriffen vertraut machen.

Population

Eine Population ist die Gesamtheit der Individuen einer Art, die einem bestimmten, zusammenhängenden Siedlungsraum durch Reproduktion und Konkurrenz interagieren und in der Regel durch mehrere Generationen eine genetische Kontinuität zeigen.
Eine Metapopulation beschreibt eine Gruppe von Teilpopulationen (Subpopulationen), die untereinander einen eingeschränkten Genaustausch haben. Dabei besteht die Möglichkeit, dass Subpopulationen aussterben (lokale Extinktion) und an gleicher oder anderer Stelle Subpopulationen durch Neu- bzw. Wiederbesiedlung entstehen (lokale Kolonisation). Das Aussterben von Subpopulationen kann u.U. durch Immigration von Individuen aus anderen Subpopulationen verhindert werden (rescue-effect).

Panmixie

Wenn sich jedes Individuum einer Population mit jedem des anderen Geschlechts mit gleicher Wahrscheinlichkeit paart, so nennt man diesen Fall Panmixie.

Allel

Die einzelne Erbanlage für ein bestimmtes Merkmal wird Gen genannt. Die Funktionsform eines Genes, also die Art und Weise, wie ein Gen ein Merkmal ausprägt, bezeichnet man als Allel. Diploide Organismen besitzen von jedem Gen zwei Kopien. Liegen zwei gleiche Allele vor, ist der Organismus für dieses Gen homozygot. Bei zwei verschiedenen Allelen ist der Organismus für das Gen heterozygot.

Genpool

Der Genpool ist die Gesamtheit aller genetischen Information einer Population von Individuen mit geschlechtlicher Fortpflanzung.
Für weitere Erklärungen und Definitionen zu diesen Begriffen schaue dir nochmal das Skript Klassische Genetik, Mendelsche Regeln an.

Allelfrequenzen

Von besonderem Interesse in der Populationsgenetik ist die Frage, wie oft Allele in einer Population auftreten. Man spricht hier von der Allelfrequenz.
Stellen wir uns zunächst einmal eine Population von Wildpflanzen vor. Diese Wildpflanzen bilden eine Populationsgröße von insgesamt 1000 Individuen. Hierbei herrscht Panmixie, d.h. jedes Individuum kann sich mit derselben Wahrscheinlichkeit mit Individuen des anderen Geschlechts paaren. Diese Metapopulation ist geographisch mit anderen Wildpflanzenpopulationen voneinander getrennt, sodass kein genetisches Material zwischen den anderen Subpopulationen ausgetauscht wird. Eine geographische und somit eine genetische Isolation ist vorzufinden, wenn zum Beispiel Arten auf weit auseinanderliegenden Inseln, in verschiedenen Seen oder von hohen Gebirgen getrennt leben. Es müssen jedoch nicht immer scharfe Grenzen zwischen den Subpopulationen liegen damit sie genetisch isoliert sind, denn in der Regel paaren sich Individuen innerhalb einer Subpopulation öfters, als mit Mitgliedern anderer Subpopulationen.
Die genetische Zusammensetzung der Wildpflanzenpopulation nennen wir Genpool. Es beschreibt die Gesamtheit aller Allele sämtlicher oder ausgewählter Genorte der Individuen einer Population. Bleiben wir bei unserem Beispiel mit den Wildpflanzen, so betrachten wir hierbei zwei Allele ($A$ und $a$) für einen bestimmten Locus (= bestimmte Stelle am Gen; Genort). Bei diesem Erbgang handelt es sich um einen intermediären Erbgang (siehe Klassische Genetik, Erbgänge), sodass jeder Genotyp einen bestimmten Phänotypen aufweist. Pflanzen, die für das Allel $\boldsymbol{A}$ homozygot ($\boldsymbol{AA}$) sind, produzieren roten Farbstoff, sodass rote Blüten entstehen. Pflanzen, die für das Allel $\boldsymbol{a}$ homozygot ($\boldsymbol{aa}$) sind, produzieren keinen roten Farbstoff und besitzen somit weiße Blüten. Pflanzen, die heterozygot sind, und beide Allele tragen ($\boldsymbol{Aa}$), produzieren nur wenig roten Farbstoff, sodass die Blüten rosa erscheinen.

Abb. 1: Blütenfarbe mit dazugehörigem Genotypen.
Abb. 1: Blütenfarbe mit dazugehörigem Genotypen.

In der Wildpflanzenpopulation sind 810 von den 1000 Blüten rot ($\boldsymbol{AA}$). 180 Blüten sind davon rosa ($\boldsymbol{Aa}$) und 10 Blüten sind weiß ($\boldsymbol{aa}$). Da es sich bei den Wildpflanzen um diploide Organismen handelt, gibt es bei den 1000 Individuen insgesamt 2000 Kopien von Allelen für die Blütenfarbe. Um die Anzahl der Allele für die rote Blütenfarbe in der Gesamtpopulation zu berechnen muss man folgende Zahlen zusammenaddieren: $\boldsymbol{810\cdot 2 + 180 = 1800}$ für das $A$-Allel (rote Blütenfarbe). Die Zahl 810 kommt von den 810 Individuen, die rote Blüten tragen. Da diese Organismen diploid sind, tragen sie die Allele für die roten Blütenstofffarbe doppelt. Deshalb wird die Zahl 810 doppelt gezählt. Neben den Pflanzen mit den roten Blüten, besitzen auch die 180 rosafarbenen Blüten das Allel für die Produktion des roten Farbstoffes. Allerdings tragen sie das Allel für den roten Farbstoff nicht doppelt, sondern einfach. Deshalb wird die Zahl 180 nur dazuaddiert.
Gleiches gilt ebenfalls für die weiße Blüten: $\boldsymbol{10\cdot 2 + 180 = 200}$ für das $a$-Allel (weiße Blütenfarbe).
Ein Allel für rosa Blütenfarbe gibt es nicht, da die rosa Farbe ein Produkt der Mischung der Allelen $A$ und $a$ ist!
Wenn man einen Locus mit zwei Allelen untersucht, wie hier in unserem Fall, so ist es üblich die Frequenz des einen Allels mit $\boldsymbol{p}$ und die Frequenz des anderen Allels mit $\boldsymbol{q}$ zu bezeichnen. Hier setzen wir für $p$ die Häufigkeit des Allels $A$ fest und für $q$ die Häufigkeit des Allels $a$.

  • Häufigkeit $p$ des Allels $A$:
    $\boldsymbol{p = \frac{1800}{2000} = 0,9 = 90\,\%}$
  • Häufigkeit $q$ des Allels $a$:
    $\boldsymbol{q = \frac{200}{2000} = 0,1 = 10\,\%}$
  • Für die Allelhäufigkeit des Ausgangspopulation gilt also die Beziehung:
    $\boldsymbol{p + q = 0,9 + 0,1}$
    ${= 1 = 100\,\%}$
Die Summe muss folglich immer gleich 1 sein.

Hardy-Weinberg-Gesetz

Um nun festzustellen, ob innerhalb einer Population an einem bestimmten Locus eine Evolution stattgefunden hat, überprüft man die genetische Zusammensetzung bei der an diesem Locus keine Evolution gewirkt hat. Dies bildet den sogenannten Erwartungswert. Die Daten der zur betrachteten Population werden mit dem Erwartungswert verglichen. Sind die Werte identisch, so kann man sagen, dass keine Evolution am Locus der Population gewirkt hat. Sind die Werte jedoch unterschiedlich, kann man daraus folgern, dass die Population eine genetische Veränderung erfahren und sich evolutiv entwickelt hat. Anschließend werden dann die Gründe für die evolutive Entwicklung nachgeforscht.

Hardy-Weinberg-Gleichung

Das Hardy-Weinberg-Gesetz beschreibt den Genpool einer nicht evolvierten Population. Das Gesetz geht davon aus, dass die Allelfrequenz in einer Population über Generationen hinweg konstant bleibt. Es wird vorausgesetzt, dass die Allele nach den Mendelschen Regeln rekombiniert werden. Der Genpool liegt dann im sogenannten Hardy-Weinberg-Gleichgewicht.
Um das Hardy-Weinberg-Gesetz besser zu verstehen, stellen wir uns einfach vor, dass wir die Allele eines bestimmten Locus (Kugeln) aller Individuen einer Population in einen Behälter werfen und mischen können (siehe Abb.3). Bei der „Fortpflanzung“ werden die Allele bzw. Kugeln nach dem Zufallsprinzip ausgewählt. So etwas ähnliches passiert auch in der Natur (Beispiele: Fische geben Spermien und Eizellen im Wasser ab; Pollen werden durch den Wind auf die Narben anderer Blüten transportiert). Die Paarungen geschehen somit rein zufällig und alle Paarungsmöglichkeiten sind gleich wahrscheinlich.

Abb. 2: Zufällige Auswahl von Allelen aus einem Genpool.
Abb. 2: Zufällige Auswahl von Allelen aus einem Genpool.

Für die Vorstellung der Kugeln mit dem Behälter gehen wir wieder auf unser Beispiel mit der Wildpflanzenpopulation zurück. Wir hatten in unserer hypothetischen Population 1000 Individuen und damit 2000 Allele. Dies bedeutet, dass wir somit auch 2000 Kugeln in unserem Behälter haben. Wir haben berechnet, dass die Frequenz für das $A$-Allel für die roten Blüten $p = 0,9$ und für das $a$- Allel für die weißen Blüten $q = 0,1$ ist (1. Sternchen). Daher gibt es für das $A$-Allel 1800 Kugeln (90% von 2000) und für das $a$-Allel 200 Kugeln (10% von 2000 Kugeln).
Nun stellen wir uns vor, dass sich die Gameten (Ei- oder Spermazelle) durch zufällige Auswahl von Allelen aus dem Behälter ausgewählt werden (2. Sternchen). Die Wahrscheinlichkeit, dass eine Eizelle oder eine Spermazelle ein $A$-Allel oder $a$-Allel ist, entspricht der soeben berechneten Allelfrequenz. Die Wahrscheinlichkeit, dass ein ausgewählter Gamet das $A$-Allel trägt, besteht zu 90%. Dass der Gamet das $a$-Allel trägt, hat eine 10%-ige Wahrscheinlichkeit (3. Sternchen).

Nun können wir nach der Multiplikationsregel die Frequenzen der drei möglichen Genotypen berechnen. Die Wahrscheinlichkeit, dass der Genotyp $AA$ auftritt, ist $\boldsymbol{p \cdot p = 0,9 \cdot 0,9 = 0,81 = 81}$, d.h. die Wahrscheinlichkeit, dass die Nachkommen rote Blüten besitzen, liegt bei 81%. Die Frequenz für die $aa$-Allel-Kombination ist $\boldsymbol{q\cdot q = 0,1\cdot 0,1 = 0,01 = 1}$. Die Wahrscheinlichkeit also, dass die nächste Pflanzengeneration weiße Blüten besitzt, liegt bei 1%. Die Pflanzen, die rosa Blüten tragen, sind heterozygot, da sie den Genotyp $Aa$ besitzen. In diesem Fall müssen wir zwei Kombinationsmöglichkeiten in Betracht ziehen. Im ersten Fall trägt die Spermazelle das $A$-Allel und paart sich mit einer Eizelle, die wiederum das $a$-Allel besitzt. Die Auftrittswahrscheinlichkeit hierfür ist dann $\boldsymbol{p\cdot q = 0,9\cdot 0,1 = 0,09 = 9}$. Andersherum gibt es auch die Möglichkeit, dass sich eine Spermazelle mit dem $a$-Allel und eine Eizelle mit dem $A$-Allel verschmelzen. Damit ist die Frequenz ebenfalls $\boldsymbol{q\cdot p = 0,1\cdot 0,9 = 0,09 = 9}$. Da beide Resultate den Genotypen $Aa$ ergiben, kann man diese Werte zusammenaddieren, sodass die Wahrscheinlichkeit, dass die Pflanzenindividuen rosa Blüten tragen $\boldsymbol{pq + qp = 0,09 + 0,09 = 18\,\%}$ ist. Für eine bessere Veranschaulichung nehme dir die Abb. 4 zur Hilfe.

Abb. 3: Genotypenhäufigkeit berechnet mit Multiplikationsregel.
Abb. 3: Genotypenhäufigkeit berechnet mit Multiplikationsregel.

Die Frequenz aller Genotypen der nächsten Generation müssen sich zu $1 = 100\,\%$ addieren. Daher besagt die Hardy-Weinberg-Gleichung, dass im Gleichgewicht alle drei möglichen Genotypen bei einem Locus mit zwei Allelen im folgenden Verhältnis stehen:

$\boldsymbol{p^2 + 2pq + q^2 = 1}$

  • $p^2$ = erwartete Frequenz des Genotyps $AA$
  • 2pq = erwartete Frequenz des Genotyps $Aa$
  • $q^2$ = erwartete Frequenz des Genotyps $aa$

Bedingungen für das Hardy-Weinberg-Gleichgewicht

Man darf nicht vergessen, dass das Hardy-Weinberg-Gesetz nur für ideale Population gilt. Somit müssen für die Gültigkeit des Hardy-Weinberg-Gleichgewichts folgende Voraussetzungen gelten:

  • Sehr große Populationen - Je kleiner die Population, desto wahrscheinlicher ist es, dass die Allelfrequenzen zufällig im Lauf der Generationen schwanken (Gendrift).
  • Panmixie - Alle Individuen können sich beliebig paaren („ jeder kann mit jedem “).
  • keine Mutationen - Durch Veränderung der DNA-Sequenzen wird der Genpool modifiziert.
  • keine Migration - Es finden keine Zu- und Abwanderungen aus der Population statt.
  • keine Selektion - Unterschiedliche Überlebens- und Fortpflanzungserfolge von Individuen mit verschiedenen Genotypen können die Allelfrequenzen verändern.
Obwohl diese Bedingungen auf reale Populationen kaum zutreffen, kann man dennoch mit den Überlegungen von Hardy und Weinberg gute Einsichten über das Phänomen der Vererbung bekommen. Man konnte damit neue Erkenntnisse aus der Abstammungslehre gewinnen und zwar wie sich Rassen und Arten bilden.

Anwendung des Hardy-Weinberg-Gesetzes

Besonders auch in der Medizin ist das Hardy-Weinberg-Gesetz von besonderer Bedeutung. Beispielsweise lässt sich damit abschätzen, wie hoch die Wahrscheinlichkeit eines Allels für eine bestimmte Erbkrankheit in einer Population ist. Im folgenden schauen wir uns einige Fallbeispiele aus der Medizin an.

Beispiel: Phenylketonurie
Die Phenylketonurie ist eine rezessiv-autosomale Krankheit des Stoffwechsels. Die Krankheit beruht auf einem defekten Enzym, der Phenylalaninhydroxylase. Die Häufigkeit der Krankheit liegt bei 1:10000 und wird rezessiv vererbt. Für genauere Informationen über diese Krankheit, kannst du dir das Skript Humangenetik, Genkrankheiten anschauen.
Wir haben somit in diesem Fall eine Frequenz von $\boldsymbol{q^2 =\frac{1}{10000}}$.
Nun können wir berechnen, wie viele heterozygote Träger der Erbanlage in einer idealen Population zu erwarten wären.

Rechnung:
$p^2 + 2pq + q^2 = 1$ (Genotypenhäufigkeit)
$q^2 = \frac{1}{10000}\Rightarrow q = \frac{1}{100}$
$p + q = 1 \Rightarrow p = 1 - q$
$p = 1 - \frac{1}{100} = \frac{99}{100}$
$2pq = 2\cdot \frac{1}{100}\cdot\frac{99}{100}$ $=\frac{198}{10000}\mathrel{\widehat{=}}\frac{1}{50,5}$

Damit können wir nun feststellen, dass etwa jede fünfzigste Person in einer idealen Population Träger der rezessiven Erbanlage für Phenylketonurie ist.
Wir machen nun folgenden Folgegedanken: Mit welcher Wahrscheinlichkeit bekommen zwei Personen aus einer idealen Population ein krankes Kind? Das Ergebnis müsste laut Vorgabe 1:10000 lauten. Die Wahrscheinlichkeit, dass nun in einer Ehe beide Elternpaare heterozygot sind, lautet hiermit:

Abb. 4: Die Wahrscheinlichkeit des Ehetyps.
Abb. 4: Die Wahrscheinlichkeit des Ehetyps.

Damit können wir feststellen, dass jede 2500. Ehe ein Risiko darstellt ein an Phenylketonurie erkranktes Kind zu bekommen.
Um die Wahrscheinlichkeit für ein krankes Kind zu ermitteln, verwenden wir die Mendelschen Spaltungsregel:
Jedes vierte Kind ist ein homozygoter Krankheitsträger und ist somit krank.

Abb. 5: Mendelsche Spaltungswahrscheinlichkeit mit heterozygoten Elternteile.
Abb. 5: Mendelsche Spaltungswahrscheinlichkeit mit heterozygoten Elternteile.

Wir multiplizieren nun die Wahrscheinlichkeit des Ehetyps mit der Mendelschen Spaltungswahrscheinlichkeit und erhalten:
$\frac{1}{2500}\cdot\frac{1}{4}=\frac{1}{10000}$
Diese Werte stimmen mit den realen Werten durchaus überein. Trotz also aller Einschränkungen, die wir machen mussten für eine ideale Population, kann man die menschliche Population für bestimmte Fälle mit dem Hardy-Weinberg-Gesetz in Einklang bringen.

Beispiel: Albinismus
Albinismus ist eine autosomale rezessive Erbkrankheit. Die Auftrittshäufigkeit liegt hier bei 1:40000. Damit gilt für homozygot rezessive Individuen:
$q^2=\frac{1}{40000} \Rightarrow q =\frac{1}{200} = 0,005$
$p + q = 1$ (Allelhäufigkeit)
$p + q = 1 \Rightarrow p = 1 - q \Rightarrow p = 1 - 0,005 = 0,995$

Die Genotypenhäufigkeit der Heterozygoten ($Aa$) beträgt somit $2pq = 2\cdot 0,995\cdot 0,005 = 0,00995$. In der Bevölkerung sind etwa 1% heterozygote Träger für Albinismus.

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