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Aufgabe 1

Aufgaben
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Bei einer örtlichen Betäubung werden Lokalanästhetika ins Gewebe gespritzt. Sie blockieren reversibel die Erregungsleitung entlang von Nervenfasern und ermöglichen so eine schmerzfreie Behandlung. Um wirksam zu werden, muss das Lokalanästhetikum Lidocain an die spannungsgesteuerten Natriumionenkanäle der Axonmembran von Nervenzellen gelangen.
1
Erstelle eine beschriftete Skizze eines Zellmembranausschnittes auf der Basis des Fluid-Mosaik-Modells (Größe ca. 1/2 Seite) und kennzeichne die Innen- und Außenseite der Membran.
(3P)
Spannungsgesteuerte Natriumionenkanäle nehmen im Verlauf des Aktionspotenzials verschiedene Konformationen an (Abbildung 1).
Aufgabe 1
Abb. 1: Veränderung der Ladungsverteilung an der Membran und verschiedene aufeinanderfolgende Konformationen eines spannungsgesteuerten Natriumionenkanals im Verlauf eines Aktionspotenzials (stark vereinfacht).
Aufgabe 1
Abb. 1: Veränderung der Ladungsverteilung an der Membran und verschiedene aufeinanderfolgende Konformationen eines spannungsgesteuerten Natriumionenkanals im Verlauf eines Aktionspotenzials (stark vereinfacht).
2.1
Zeichne ein Diagramm, das den Verlauf eines Aktionspotenzials zeigt (Größe ca. 1/2 Seite), und erläutere die auf molekularer Ebene ablaufenden Vorgänge, die zu diesem Spannungsverlaufführen.
(4P)
2.2
Ordne die Teilabbildungen a - d aus Abbildung 1 jeweils einem Punkt im Kurvenverlauf des Aktionspotenzials zu und markiere diese Punkte in deiner Skizze aus Teilaufgabe 2.1. Beschrifte die Punkte entsprechend mit a, b, c, d. Begründe deine Zuordnung unter Berücksichtigung der jeweiligen Kanal-Konformation sowie der Ladungsverteilung an der Membran.
(4P)
Aufgabe 1
Abb. 2: Natriumioneneinstrom an der Axonmembran bei verschiedenen Konzentrationen von Lidocain und Kontrolle.
Aufgabe 1
Abb. 2: Natriumioneneinstrom an der Axonmembran bei verschiedenen Konzentrationen von Lidocain und Kontrolle.
Es gibt vereinzelt Menschen, deren Schmerzempfindlichkeit durch Punktmutationen im „Fakir-Gen“ vermindert oder verstärkt ist. Dieses Gen codiert für den Natriumionenkanal in Axonen der Schmerzbahnen. Abbildung 3 zeigt zwei Abschnitte aus der DNA des „Fakir-Gens“. Ein Austausch von Guanin (Position I) zu Adenin führt bei Menschen, die homozygot bezüglich des mutierten Gens sind, zum Verlust der Schmerzempfindung. Eine andere Mutation des „Fakir-Gens“, der Austausch von Thymin (Position II) zu Adenin, führt hingegen zu einer verstärkten Schmerzempfindung. Diese verstärkte Schmerzempfindung tritt auch dann auf, wenn Menschen heterozygot für dieses Gen sind, also neben dem mutierten Allel noch ein nicht mutiertes Allel besitzen.
Aufgabe 1
Abb. 3: Zwei unterschiedliche Abschnitte aus der DNA des „Fakir-Gens“.
Aufgabe 1
Abb. 3: Zwei unterschiedliche Abschnitte aus der DNA des „Fakir-Gens“.
4.1
Ermittle mithilfe der Codesonne (siehe Anlage) die jeweiligen Aminosäuresequenzen vor und nach der Mutation. Erkläre, welche Auswirkungen die Mutationen jeweils auf die Struktur des Kanalproteins und damit auf die Funktionsfähigkeit und die jeweils daraus resultierende Schmerzempfindlichkeit haben könnten.
(4P)
4.2
Erkläre, warum die Schmerzunempfindlichkeit nur im homozygoten Fall, die erhöhte Schmerzempfindlichkeit aber bereits bei heterozygotem Auftreten der Mutation zu beobachten ist.
(3P)

(20P)
Anlage:
Aufgabe 1
Abb. 4: Codesonne
Aufgabe 1
Abb. 4: Codesonne
Bildnachweise [nach oben]
[1]
© 2016 – SchulLV.
[2]
© 2016 – SchulLV.
[3]
© 2016 – SchulLV.
[4]
Public Domain.
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1
Die Aufgabe verlangt eine beschriftete Skizze eines Fluid-Mosaik-Modells. Hier sollst du dein Wissen über den Aufbau der Biomembran in einer groben Zeichnung zusammenfassen. Dabei ist es wichtig die Elemente zu beschriften. Außerdem verlangt die Aufgabenstellung ausdrücklich die Innen- und Außenseite der Membran kennzuzeichnen, weshalb dieser Schritt nicht vergessen werden sollte. Ein schriftlicher Text oder weitere Erklärungen zu dem Mosaik-Fluid-Modell sind hier nicht erfordert.
Vergiss nicht, dass hier eine Skizze verlangt wird, weshalb du dich hier nicht verkünsteln solltest. Wichtig ist, dass alle Bausteine der Biomembran zu erkennen und richtig beschriftet sind. Vergiss nicht, dass die Skizze groß ($1/2$ Seite) und ordentlich angefertigt werden soll.
2.1
Die Operatoren zeichne fordern von dir, dass du den Verlauf eines Aktionspotenzials anhand einer Abbildung darstellst. Hierbei wird in der Aufgabenstellung ausdrücklich ein Diagramm verlangt. Ein Diagramm besteht immer aus einer y- und x-Achse, die jeweils beschriftet werden müssen. Das Aktionspotenzial wird immer nach der Zeit t aufgetragen. Die Zeit verläuft in der Regel immer entlang der x-Achse und wird hier in Sekunden s angegeben. Im Laufe eines Aktionspotenzials verändert sich das Membranpotenzial der Zelle, sodass eine Skala für das Potenzial auf der y-Achse dargestellt wird. Das Membranpotenzial wird immer in mV gemessen. Es ist wichtig an die Achsen zu beschriften und die jeweilige Einheit dazuzuschreiben. In dieser Aufgabe ist eine Zeichnung erfordert, weshalb du hier den Verlauf des Potenzials möglichst exakt, detailiert und in den richtigen Proportionen dargestellen sollst.
Anschließend ist eine Erläuterung gefordert. Hier sollen also zu den einzelnen Abschnitte des Diagramms die zugrundeliegenden Vorgänge auf der Ebene der beteiligten Teilchen aufgeführt werden und es soll dargelegt werden, wieso sie den Verlauf des Aktionspotenzials in der dargestellten Art und Weise beeinflussen.
Ein Aktionspotenzial ist die zeitliche Änderung des Ruhepotenzials. Es entsteht in einer Nervenzelle nach der Aufnahme einer Information von außerhalb oder innerhalb des Körpers (= eines Reizes), die zu anderen Teilen des Körpers weitergeleitet werden soll. Für die Weiterleitung dieses Reizes in den Nervenzellen wird die Änderung Spannungsdifferenz zwischen dem Zellinneren und -äußeren, also die Änderung des Zellmembranpotenzials, genutzt. Der Spannungsverlauf bei einem Aktionspotenzial kann in vier Phasen eingeteilt werden:
  • das Ruhemembranpotenzial der Nervenzelle,
  • die Depolarisation des Membranpotenzials, bei der es aufgrund des Einstroms von Natriumionen zu einer Positivierung des Potenzials kommt,
  • die Repolarisation, während der es durch den Ausstrom von Kaliumionen wieder zu einer Negativierung des Potenzials kommt,
  • und die Hyperpolarisation, bei der das Potenzial unterhalb den Wert des Ruhemembranpotenzials absinkt.
Nach dem Durchlauf eines Aktionspotenzials stellt sich in der Zelle wieder ein Ruhemembranpotenzial ein.
2.2
In dieser Aufgabenstellung wird verlangt, dass du die gegebenen Abbildungen in deiner von Aufgabe 2.1 selbst angefertigten Zeichnung des Aktionspotenzials zuordnest. In den vorgegebenen Zeichnungen sind Natriumionenkanäle in unterschiedliche Konformationen (= räumliche Anordnungen) abgebildet. Daraus erhältst du die Information, ob der Kanal geöffnet oder geschlossen ist. Zusätzlich kannst du aus den Abbildungen das Membranpotenzial entnehmen. Die Innen- und Außenseite der Zelle ist gekennzeichnet und anhand der + und - Zeichen kannst du daraus das jeweilige Membranpotenzial erkennen.
Nun musst du überlegen, wie die Kanäle sich im Laufe des Aktionspotenzials öffnen bzw. schließen. Auch das Membranpotenzial ist ein wichtiger Hinweis, der dir bei der Zuordnung der Bilder helfen wird. Wenn das Membranpotenzial innerhalb der Zelle positiv wird, dann weißt du, dass diese Bilder nur über den Nullwert der Membranpotenzial-Achse sein können. Ist die Ladung intrazellulär negativ, dann weißt du, dass diese unterhalb des Nullwertes im Diagramm zuzuordnen sind. Mit diesen Überlegungen kannst du schließlich die Zuordnung der Abbildungen in deiner Zeichnung begründen.
Die Punkte sind laut Aufgabenstellung deutlich mit einem Punkt zu markieren.
3
Der Operator beschreiben fordert von dir, dass du mit dem vorgegebenen Material der Abbildung 2, die Lidocainwirkung auf den Natriumeinstrom schlüssig und zusammhängend angibst. Die Abbildung ist ein Diagramm, weshalb du immer den Wert auf der y-Achse in Abhängigkeit vom Wert der x-Achse angibst. Beschreibe nun das eigentliche Diagramm abschnittweise, und zwar beginnend von kleinen Werten auf der x-Achse zu großen Werten (also von links nach rechts, so wie man auch liest). Zusätzlich solltest du mathematische Ausdrücke hier vermeiden und grundsätzlich die Kurve anhand von biologischen Fachbegriffen zu beschreiben.
Vergiss nicht, dass in der Aufgabenstellung ebenfalls eine Erklärung für den Verlauf des Diagrammes erfordert. Hier musst du anhand der gegebenen Informationen aus der Abbildung 2 logische Rückschlüsse treffen. Es ist hier verlangt, dass du dein Wissen über den Ionenstromfluss während eines Aktionspotenzials anwendest. Du musst überlegen, wie die Natriumionen durch die Zellmembran diffundieren und was die Verminderung dieses Stromes verursachen könnte. Bringe diese Gedanken in Verbindung mit der Wirkung des Lidocains.
4.1
In dieser Aufgabe sollst du mithilfe der Codesonne in der Anlage die DNA-Abschnitte in eine Aminosäuresequenz übersetzen und anschließend aus deinem Ergebnis Rückschlüsse ziehen, welche Auswirkungen die Mutationen auf die Konformation und Funktionsfähigkeit des Kanalproteins hervorruft. Daraus sollst du dann eine logische Erklärung für die resultierende Schmerzempfindlichkeit formulieren.
Die Codesonne ist eine schematische Darstellung, mit der du eine Basenabfolge in eine Aminosäuresequenz übersetzen kannst. Wichtig ist, dass die Codesonne dazu verwendet wird, messenger RNA und nicht das eigentliche Gen (= DNA) zu übersetzen. Wenn du ein Gen gegeben hast, dann musst du dieses erst in eine mRNA übersetzen. Dazu schreibst du am einfachsten die komplementären Basen über den Strang. Adenin (A) paart mit Thymin (T), in der RNA wird daraus jedoch Uracil (U), und Guanin (G) paart mit Cytosin (C). Außerdem solltest du dabei beachten, dass sich die Orientierung des Stranges umkehrt, d.h., wo vorher das 5'-Ende des Stranges war ist nun das 3'-Ende und umgekehrt.
Hast du nun die mRNA vor dir, dann kannst du diese mit der Codesonne übersetzen. Dazu werden die Basen in Dreierpaare (Tripletts) eingeteilt. Du liest die Codesonne von innen nach außen, also von 5'- in 3'-Richtung. Du nimmst dir also das 5'-Ende deiner mRNA und suchst den ersten Buchstaben in der Codesonne (beim Triplett CCA also das C). Von da aus wanderst du in die zweite Reihe zum nächsten Buchstaben (hier C) und von da aus in die dritte Reihe zum letzten Buchstaben des Tripletts (hier A). Dahinter steht die von diesem Triplett codierte Aminosäure (hier Prolin).
Ist die mRNA des intakten und des mutierten Gens in eine Aminosäuresequenz übersetzt, dann kannst du dir die Unterschiede in den Sequenzen anschauen. Bei manchen Mutationen kann es passieren, dass die codierte Aminosäure gleich bleibt, sich im Endeffekt also nichts ändert. In manchen Fällen treten neue Aminosäuren auf, die das daraus entstehende Kanalprotein verändern können. In besonders schweren Fällen kann es passieren, dass ein sogenanntes Stopp-Codon entsteht, welches zum Abbruch der Proteinbiosynthese führt. Dem Protein fehlt dann also ein Teil seiner Sequenz. Durch falsche oder fehlende Aminosäuren faltet sich das Protein anders und kann dadurch nicht mehr optimal arbeiten. In besonders schweren Fällen können einem Protein wichtige Abschnitte fehlen, die für seine katalytische Wirkung benötigt werden. Das Fehlen solcher Abschnitte würde zum totalen Ausfall des Proteins führen.
4.2
Damit du diese Aufgabe lösen kannst, sollten dir die Begriffe homozygot und heterozygot bekannt sein. Dazu solltest du wissen, dass diploide Organismen einen doppelten Chromosomensatz in jeder Zelle besitzen, d.h. die genetischen Informationen liegen doppelt vor. Wenn zwei Gene für dasselbe Merkmal codieren, nennt man sie Allele. Allele können homozygot oder heterozygot sein.
  • homozygot = Die Allele sind identisch, d.h. beide Gene codieren für dasselbe Protein (z.B. beide Chromosom besitzen jeweils das mutierte Gen).
  • heterozygot = Die Allele sind unterschiedlich, d.h. die Gene codieren für unterschiedliche Proteine (z.B. ein Chromosom besitzt ein intaktes und das andere ein mutiertes Gen).
Mit diesem Hintergrundwissen kannst du erklären, weshalb die Heterozygotie bzw. Homozygotie für das Auftreten der jeweiligen Krankheiten von Bedeutung ist.
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Lösungen
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1
$\blacktriangleright$  Zeichnung des Fluid-Mosaik-Modells
Tipp
Die Aufgabe verlangt eine beschriftete Skizze eines Fluid-Mosaik-Modells. Hier sollst du dein Wissen über den Aufbau der Biomembran in einer groben Zeichnung zusammenfassen. Dabei ist es wichtig die Elemente zu beschriften. Außerdem verlangt die Aufgabenstellung ausdrücklich die Innen- und Außenseite der Membran kennzuzeichnen, weshalb dieser Schritt nicht vergessen werden sollte. Ein schriftlicher Text oder weitere Erklärungen zu dem Mosaik-Fluid-Modell sind hier nicht erfordert.
Vergiss nicht, dass hier eine Skizze verlangt wird, weshalb du dich hier nicht verkünsteln solltest. Wichtig ist, dass alle Bausteine der Biomembran zu erkennen und richtig beschriftet sind. Vergiss nicht, dass die Skizze groß ($1/2$ Seite) und ordentlich angefertigt werden soll.
Tipp
Die Aufgabe verlangt eine beschriftete Skizze eines Fluid-Mosaik-Modells. Hier sollst du dein Wissen über den Aufbau der Biomembran in einer groben Zeichnung zusammenfassen. Dabei ist es wichtig die Elemente zu beschriften. Außerdem verlangt die Aufgabenstellung ausdrücklich die Innen- und Außenseite der Membran kennzuzeichnen, weshalb dieser Schritt nicht vergessen werden sollte. Ein schriftlicher Text oder weitere Erklärungen zu dem Mosaik-Fluid-Modell sind hier nicht erfordert.
Vergiss nicht, dass hier eine Skizze verlangt wird, weshalb du dich hier nicht verkünsteln solltest. Wichtig ist, dass alle Bausteine der Biomembran zu erkennen und richtig beschriftet sind. Vergiss nicht, dass die Skizze groß ($1/2$ Seite) und ordentlich angefertigt werden soll.
Aufgabe 1
Abb. 1: Skizze einer Zellmembran.
Aufgabe 1
Abb. 1: Skizze einer Zellmembran.
2.1
$\blacktriangleright$  Zeichnung des Verlaufs eines Aktionspotenzials und Erläuterung auf molekularer Ebene
Tipp
Die Operatoren zeichne fordern von dir, dass du den Verlauf eines Aktionspotenzials anhand einer Abbildung darstellst. Hierbei wird in der Aufgabenstellung ausdrücklich ein Diagramm verlangt. Ein Diagramm besteht immer aus einer y- und x-Achse, die jeweils beschriftet werden müssen. Das Aktionspotenzial wird immer nach der Zeit t aufgetragen. Die Zeit verläuft in der Regel immer entlang der x-Achse und wird hier in Sekunden s angegeben. Im Laufe eines Aktionspotenzials verändert sich das Membranpotenzial der Zelle, sodass eine Skala für das Potenzial auf der y-Achse dargestellt wird. Das Membranpotenzial wird immer in mV gemessen. Es ist wichtig an die Achsen zu beschriften und die jeweilige Einheit dazuzuschreiben. In dieser Aufgabe ist eine Zeichnung erfordert, weshalb du hier den Verlauf des Potenzials möglichst exakt, detailiert und in den richtigen Proportionen dargestellen sollst.
Anschließend ist eine Erläuterung gefordert. Hier sollen also zu den einzelnen Abschnitte des Diagramms die zugrundeliegenden Vorgänge auf der Ebene der beteiligten Teilchen aufgeführt werden und es soll dargelegt werden, wieso sie den Verlauf des Aktionspotenzials in der dargestellten Art und Weise beeinflussen.
Ein Aktionspotenzial ist die zeitliche Änderung des Ruhepotenzials. Es entsteht in einer Nervenzelle nach der Aufnahme einer Information von außerhalb oder innerhalb des Körpers (= eines Reizes), die zu anderen Teilen des Körpers weitergeleitet werden soll. Für die Weiterleitung dieses Reizes in den Nervenzellen wird die Änderung Spannungsdifferenz zwischen dem Zellinneren und -äußeren, also die Änderung des Zellmembranpotenzials, genutzt. Der Spannungsverlauf bei einem Aktionspotenzial kann in vier Phasen eingeteilt werden:
  • das Ruhemembranpotenzial der Nervenzelle,
  • die Depolarisation des Membranpotenzials, bei der es aufgrund des Einstroms von Natriumionen zu einer Positivierung des Potenzials kommt,
  • die Repolarisation, während der es durch den Ausstrom von Kaliumionen wieder zu einer Negativierung des Potenzials kommt,
  • und die Hyperpolarisation, bei der das Potenzial unterhalb den Wert des Ruhemembranpotenzials absinkt.
Nach dem Durchlauf eines Aktionspotenzials stellt sich in der Zelle wieder ein Ruhemembranpotenzial ein.
Tipp
Die Operatoren zeichne fordern von dir, dass du den Verlauf eines Aktionspotenzials anhand einer Abbildung darstellst. Hierbei wird in der Aufgabenstellung ausdrücklich ein Diagramm verlangt. Ein Diagramm besteht immer aus einer y- und x-Achse, die jeweils beschriftet werden müssen. Das Aktionspotenzial wird immer nach der Zeit t aufgetragen. Die Zeit verläuft in der Regel immer entlang der x-Achse und wird hier in Sekunden s angegeben. Im Laufe eines Aktionspotenzials verändert sich das Membranpotenzial der Zelle, sodass eine Skala für das Potenzial auf der y-Achse dargestellt wird. Das Membranpotenzial wird immer in mV gemessen. Es ist wichtig an die Achsen zu beschriften und die jeweilige Einheit dazuzuschreiben. In dieser Aufgabe ist eine Zeichnung erfordert, weshalb du hier den Verlauf des Potenzials möglichst exakt, detailiert und in den richtigen Proportionen dargestellen sollst.
Anschließend ist eine Erläuterung gefordert. Hier sollen also zu den einzelnen Abschnitte des Diagramms die zugrundeliegenden Vorgänge auf der Ebene der beteiligten Teilchen aufgeführt werden und es soll dargelegt werden, wieso sie den Verlauf des Aktionspotenzials in der dargestellten Art und Weise beeinflussen.
Ein Aktionspotenzial ist die zeitliche Änderung des Ruhepotenzials. Es entsteht in einer Nervenzelle nach der Aufnahme einer Information von außerhalb oder innerhalb des Körpers (= eines Reizes), die zu anderen Teilen des Körpers weitergeleitet werden soll. Für die Weiterleitung dieses Reizes in den Nervenzellen wird die Änderung Spannungsdifferenz zwischen dem Zellinneren und -äußeren, also die Änderung des Zellmembranpotenzials, genutzt. Der Spannungsverlauf bei einem Aktionspotenzial kann in vier Phasen eingeteilt werden:
  • das Ruhemembranpotenzial der Nervenzelle,
  • die Depolarisation des Membranpotenzials, bei der es aufgrund des Einstroms von Natriumionen zu einer Positivierung des Potenzials kommt,
  • die Repolarisation, während der es durch den Ausstrom von Kaliumionen wieder zu einer Negativierung des Potenzials kommt,
  • und die Hyperpolarisation, bei der das Potenzial unterhalb den Wert des Ruhemembranpotenzials absinkt.
Nach dem Durchlauf eines Aktionspotenzials stellt sich in der Zelle wieder ein Ruhemembranpotenzial ein.
Aufgabe 1
Abb. 2: Schematischer Ablauf des Aktionspotenzials.
Aufgabe 1
Abb. 2: Schematischer Ablauf des Aktionspotenzials.
Der Ablauf eines Aktionspotenzials lässt sich mit einem 4-Phasenmodell beschreiben:
  1. Ruhepotenzial: Liegt das Membranpotenzial einer Nervenzelle bei ca. -70 mV, wird von einem Ruhepotenzial gesprochen. Wird die Zelle gereizt, ändert sich das Potenzial wie folgt.
  2. Depolarisation: Am Dendrit einer Nervenzelle trifft das Aktionspotenzial einer anderen Nervenzelle ein. Dadurch wird die Zelle gereizt und es öffnen sich spannungsgesteuerte Na+-Kanäle, die in der Zellmembran liegen. Dadurch kann Na+ in das Zellinnere strömen. Die Ionen folgen dabei dem elektrischen Gradienten und dem Diffusionsdruck. Durch die eingewanderten Na+-Ionen und durch die somit zusätzlichen positiven Ladungsträger wird das Membranpotenzial im Zellinneren zunehmend positiv. Während dieses Vorgangs gibt es durch spannungsunabhängige Kaliumkanäle einen ständigen K+-Fluss aus der Zelle hinaus. Dieser ist jedoch nur sehr gering. Das Ende der Depolarisations-Phase ist erreicht, wenn das Membranpotenzial einen Wert um +20 mV erreicht hat. Es ist zu einer Ladungsumkehr gekommen, die Zelle ist nun positiv geladen.
  3. Repolarisation: In dieser Phase schließen sich immer mehr Na+-Kanäle, bis kein Na+-Strom mehr stattfindet. Durch das Öffnen der spannungsgesteuerten K+-Kanäle findet ein starker K+-Fluss in den extrazellulären Raum statt. Da positive Ladungsträger aus der Zelle hinausströmen, wird das Membranpotenzial nun wieder zunehmend negativ. Die K+-Kanäle haben eine verlangsamte Reaktion und öffnen sich daher zeitlich versetzt zu den Na+-Kanäle.
  4. Hyperpolarisation: Da extrem viele K+-Ionen aus der Zelle hinaus strömen (mehr als üblich), sinkt der Wert des Membranpotenzials noch unter den des Ruhepotenzials. Durch einen verstärkten Einsatz der Natrium-Kalium-Pumpe erreicht die Membran nach zwei bis drei Millisekunden wieder das Ruhepotenzial.
2.2
$\blacktriangleright$  Zuordnen der Teilabbildungen in die Skizze mit Begründung
Tipp
In dieser Aufgabenstellung wird verlangt, dass du die gegebenen Abbildungen in deiner von Aufgabe 2.1 selbst angefertigten Zeichnung des Aktionspotenzials zuordnest. In den vorgegebenen Zeichnungen sind Natriumionenkanäle in unterschiedliche Konformationen (= räumliche Anordnungen) abgebildet. Daraus erhältst du die Information, ob der Kanal geöffnet oder geschlossen ist. Zusätzlich kannst du aus den Abbildungen das Membranpotenzial entnehmen. Die Innen- und Außenseite der Zelle ist gekennzeichnet und anhand der + und - Zeichen kannst du daraus das jeweilige Membranpotenzial erkennen.
Nun musst du überlegen, wie die Kanäle sich im Laufe des Aktionspotenzials öffnen bzw. schließen. Auch das Membranpotenzial ist ein wichtiger Hinweis, der dir bei der Zuordnung der Bilder helfen wird. Wenn das Membranpotenzial innerhalb der Zelle positiv wird, dann weißt du, dass diese Bilder nur über den Nullwert der Membranpotenzial-Achse sein können. Ist die Ladung intrazellulär negativ, dann weißt du, dass diese unterhalb des Nullwertes im Diagramm zuzuordnen sind. Mit diesen Überlegungen kannst du schließlich die Zuordnung der Abbildungen in deiner Zeichnung begründen.
Die Punkte sind laut Aufgabenstellung deutlich mit einem Punkt zu markieren.
Tipp
In dieser Aufgabenstellung wird verlangt, dass du die gegebenen Abbildungen in deiner von Aufgabe 2.1 selbst angefertigten Zeichnung des Aktionspotenzials zuordnest. In den vorgegebenen Zeichnungen sind Natriumionenkanäle in unterschiedliche Konformationen (= räumliche Anordnungen) abgebildet. Daraus erhältst du die Information, ob der Kanal geöffnet oder geschlossen ist. Zusätzlich kannst du aus den Abbildungen das Membranpotenzial entnehmen. Die Innen- und Außenseite der Zelle ist gekennzeichnet und anhand der + und - Zeichen kannst du daraus das jeweilige Membranpotenzial erkennen.
Nun musst du überlegen, wie die Kanäle sich im Laufe des Aktionspotenzials öffnen bzw. schließen. Auch das Membranpotenzial ist ein wichtiger Hinweis, der dir bei der Zuordnung der Bilder helfen wird. Wenn das Membranpotenzial innerhalb der Zelle positiv wird, dann weißt du, dass diese Bilder nur über den Nullwert der Membranpotenzial-Achse sein können. Ist die Ladung intrazellulär negativ, dann weißt du, dass diese unterhalb des Nullwertes im Diagramm zuzuordnen sind. Mit diesen Überlegungen kannst du schließlich die Zuordnung der Abbildungen in deiner Zeichnung begründen.
Die Punkte sind laut Aufgabenstellung deutlich mit einem Punkt zu markieren.
Aufgabe 1
Abb. 3: Verlauf eines Aktionspotenzials mit Zuordnung der Zustände der Natriumionenkanäle und Spannungsladung.
Aufgabe 1
Abb. 3: Verlauf eines Aktionspotenzials mit Zuordnung der Zustände der Natriumionenkanäle und Spannungsladung.
a) Im Ruhepotenzial herrscht im Inneren der Nervenzelle negative Ladung. Die Membranseite im extrazellulären Milieu ist dagegen positiv geladen. In diesem unerregten Zustand sind die Natriumionenkanäle geschlossen und keine Natriumionen können in die Zelle hinein diffundieren.
b) Trifft ein Reiz auf eine Nervenzelle, werden die spannungsabhängigen Natriumkanäle geöffnet. Die Natriumionen strömen ihrem Gradienten nach in die Zelle, sodass diese depolarisiert. Ist der Schwellenwert von $-40 mV$ überschritten, so wird ein Aktionspotenzial ausgelöst und große Mengen an positiven Natriumionen strömen in die Zelle ein. Es tritt ein Ladungsumkehr (Umpolung) auf und im Zellinneren herrschen nun positive Ladungen, während die Membran im äußeren Milieu negativ geladen ist.
c) Die Natriumionenkanäle schließen sich, sodass keine weiteren Natriumionen mehr in die Zelle eintreten können.
d) Die Kaliumionenkanäle öffnen sich, sodass die Kaliumionen massenhaft aus der Zelle hinausfließen. Das Membranpotenzial repolarisiert, d.h. es wird wieder umgekehrt. Nun herrschen im extrazellulären Milieu wieder positive Ladungen, während im intrazellulären Raum die Membran negativ geladen ist.
3
$\blacktriangleright$  Beschreibung und Erklärung der Lidocainwirkung auf den Natriumioneneinstrom
Tipp
Der Operator beschreiben fordert von dir, dass du mit dem vorgegebenen Material der Abbildung 2, die Lidocainwirkung auf den Natriumeinstrom schlüssig und zusammhängend angibst. Die Abbildung ist ein Diagramm, weshalb du immer den Wert auf der y-Achse in Abhängigkeit vom Wert der x-Achse angibst. Beschreibe nun das eigentliche Diagramm abschnittweise, und zwar beginnend von kleinen Werten auf der x-Achse zu großen Werten (also von links nach rechts, so wie man auch liest). Zusätzlich solltest du mathematische Ausdrücke hier vermeiden und grundsätzlich die Kurve anhand von biologischen Fachbegriffen zu beschreiben.
Vergiss nicht, dass in der Aufgabenstellung ebenfalls eine Erklärung für den Verlauf des Diagrammes erfordert. Hier musst du anhand der gegebenen Informationen aus der Abbildung 2 logische Rückschlüsse treffen. Es ist hier verlangt, dass du dein Wissen über den Ionenstromfluss während eines Aktionspotenzials anwendest. Du musst überlegen, wie die Natriumionen durch die Zellmembran diffundieren und was die Verminderung dieses Stromes verursachen könnte. Bringe diese Gedanken in Verbindung mit der Wirkung des Lidocains.
Tipp
Der Operator beschreiben fordert von dir, dass du mit dem vorgegebenen Material der Abbildung 2, die Lidocainwirkung auf den Natriumeinstrom schlüssig und zusammhängend angibst. Die Abbildung ist ein Diagramm, weshalb du immer den Wert auf der y-Achse in Abhängigkeit vom Wert der x-Achse angibst. Beschreibe nun das eigentliche Diagramm abschnittweise, und zwar beginnend von kleinen Werten auf der x-Achse zu großen Werten (also von links nach rechts, so wie man auch liest). Zusätzlich solltest du mathematische Ausdrücke hier vermeiden und grundsätzlich die Kurve anhand von biologischen Fachbegriffen zu beschreiben.
Vergiss nicht, dass in der Aufgabenstellung ebenfalls eine Erklärung für den Verlauf des Diagrammes erfordert. Hier musst du anhand der gegebenen Informationen aus der Abbildung 2 logische Rückschlüsse treffen. Es ist hier verlangt, dass du dein Wissen über den Ionenstromfluss während eines Aktionspotenzials anwendest. Du musst überlegen, wie die Natriumionen durch die Zellmembran diffundieren und was die Verminderung dieses Stromes verursachen könnte. Bringe diese Gedanken in Verbindung mit der Wirkung des Lidocains.
Die Abbildung 2 stellt ein Diagramm dar, das den Natriumioneneinstrom in Abhängigkeit des Zeitverlaufs und der Konzentration des Lidocains zeigt. Am Zeitpunkt 0 wird ein Reiz hinzugefügt. Sobald dieser eintrifft, erhöht sich der Natriumioneneinstrom sehr stark. Nach 1 Sekunde fällt die Kurve wieder steil ab. Die Kontrolle stellt die Reaktion ohne das Lokalanästhetikums Lidocain dar. Hier ist der Natriumioneneinstrom am höchsten. Bei der Einwirkung des Lidocains wird der Natriumioneneinstrom vermindert. Je höher die Konzentration des Anästhetikums ist, desto niedriger ist der Natriumioneneinstrom.
Nach diesen Werten muss also Lidocain die Natriumionenkanäle in der Zellmembran hemmen. Je größer die zugeführte Menge dieses Anästhetikums ist, desto mehr Kanäle werden blockiert. Dies geschieht, indem das Anästhetikum an die Ionenkanäle bindet, sodass sich diese durch Konformationsänderung nicht mehr öffnen können. Dadurch können keine weiteren Natriumionen mehr in die Zelle diffundieren und die Reizweiterleitung unterbleibt.
4.1
$\blacktriangleright$  Ermittlung der Aminosäuresequenzen vor und nach der Mutation
Tipp
In dieser Aufgabe sollst du mithilfe der Codesonne in der Anlage die DNA-Abschnitte in eine Aminosäuresequenz übersetzen und anschließend aus deinem Ergebnis Rückschlüsse ziehen, welche Auswirkungen die Mutationen auf die Konformation und Funktionsfähigkeit des Kanalproteins hervorruft. Daraus sollst du dann eine logische Erklärung für die resultierende Schmerzempfindlichkeit formulieren.
Die Codesonne ist eine schematische Darstellung, mit der du eine Basenabfolge in eine Aminosäuresequenz übersetzen kannst. Wichtig ist, dass die Codesonne dazu verwendet wird, messenger RNA und nicht das eigentliche Gen (= DNA) zu übersetzen. Wenn du ein Gen gegeben hast, dann musst du dieses erst in eine mRNA übersetzen. Dazu schreibst du am einfachsten die komplementären Basen über den Strang. Adenin (A) paart mit Thymin (T), in der RNA wird daraus jedoch Uracil (U), und Guanin (G) paart mit Cytosin (C). Außerdem solltest du dabei beachten, dass sich die Orientierung des Stranges umkehrt, d.h., wo vorher das 5'-Ende des Stranges war ist nun das 3'-Ende und umgekehrt.
Hast du nun die mRNA vor dir, dann kannst du diese mit der Codesonne übersetzen. Dazu werden die Basen in Dreierpaare (Tripletts) eingeteilt. Du liest die Codesonne von innen nach außen, also von 5'- in 3'-Richtung. Du nimmst dir also das 5'-Ende deiner mRNA und suchst den ersten Buchstaben in der Codesonne (beim Triplett CCA also das C). Von da aus wanderst du in die zweite Reihe zum nächsten Buchstaben (hier C) und von da aus in die dritte Reihe zum letzten Buchstaben des Tripletts (hier A). Dahinter steht die von diesem Triplett codierte Aminosäure (hier Prolin).
Ist die mRNA des intakten und des mutierten Gens in eine Aminosäuresequenz übersetzt, dann kannst du dir die Unterschiede in den Sequenzen anschauen. Bei manchen Mutationen kann es passieren, dass die codierte Aminosäure gleich bleibt, sich im Endeffekt also nichts ändert. In manchen Fällen treten neue Aminosäuren auf, die das daraus entstehende Kanalprotein verändern können. In besonders schweren Fällen kann es passieren, dass ein sogenanntes Stopp-Codon entsteht, welches zum Abbruch der Proteinbiosynthese führt. Dem Protein fehlt dann also ein Teil seiner Sequenz. Durch falsche oder fehlende Aminosäuren faltet sich das Protein anders und kann dadurch nicht mehr optimal arbeiten. In besonders schweren Fällen können einem Protein wichtige Abschnitte fehlen, die für seine katalytische Wirkung benötigt werden. Das Fehlen solcher Abschnitte würde zum totalen Ausfall des Proteins führen.
Tipp
In dieser Aufgabe sollst du mithilfe der Codesonne in der Anlage die DNA-Abschnitte in eine Aminosäuresequenz übersetzen und anschließend aus deinem Ergebnis Rückschlüsse ziehen, welche Auswirkungen die Mutationen auf die Konformation und Funktionsfähigkeit des Kanalproteins hervorruft. Daraus sollst du dann eine logische Erklärung für die resultierende Schmerzempfindlichkeit formulieren.
Die Codesonne ist eine schematische Darstellung, mit der du eine Basenabfolge in eine Aminosäuresequenz übersetzen kannst. Wichtig ist, dass die Codesonne dazu verwendet wird, messenger RNA und nicht das eigentliche Gen (= DNA) zu übersetzen. Wenn du ein Gen gegeben hast, dann musst du dieses erst in eine mRNA übersetzen. Dazu schreibst du am einfachsten die komplementären Basen über den Strang. Adenin (A) paart mit Thymin (T), in der RNA wird daraus jedoch Uracil (U), und Guanin (G) paart mit Cytosin (C). Außerdem solltest du dabei beachten, dass sich die Orientierung des Stranges umkehrt, d.h., wo vorher das 5'-Ende des Stranges war ist nun das 3'-Ende und umgekehrt.
Hast du nun die mRNA vor dir, dann kannst du diese mit der Codesonne übersetzen. Dazu werden die Basen in Dreierpaare (Tripletts) eingeteilt. Du liest die Codesonne von innen nach außen, also von 5'- in 3'-Richtung. Du nimmst dir also das 5'-Ende deiner mRNA und suchst den ersten Buchstaben in der Codesonne (beim Triplett CCA also das C). Von da aus wanderst du in die zweite Reihe zum nächsten Buchstaben (hier C) und von da aus in die dritte Reihe zum letzten Buchstaben des Tripletts (hier A). Dahinter steht die von diesem Triplett codierte Aminosäure (hier Prolin).
Ist die mRNA des intakten und des mutierten Gens in eine Aminosäuresequenz übersetzt, dann kannst du dir die Unterschiede in den Sequenzen anschauen. Bei manchen Mutationen kann es passieren, dass die codierte Aminosäure gleich bleibt, sich im Endeffekt also nichts ändert. In manchen Fällen treten neue Aminosäuren auf, die das daraus entstehende Kanalprotein verändern können. In besonders schweren Fällen kann es passieren, dass ein sogenanntes Stopp-Codon entsteht, welches zum Abbruch der Proteinbiosynthese führt. Dem Protein fehlt dann also ein Teil seiner Sequenz. Durch falsche oder fehlende Aminosäuren faltet sich das Protein anders und kann dadurch nicht mehr optimal arbeiten. In besonders schweren Fällen können einem Protein wichtige Abschnitte fehlen, die für seine katalytische Wirkung benötigt werden. Das Fehlen solcher Abschnitte würde zum totalen Ausfall des Proteins führen.
Aufgabe 1
Abb. 4: Aminosäuresequenz vor und nach der Mutation an der Position I.
Aufgabe 1
Abb. 4: Aminosäuresequenz vor und nach der Mutation an der Position I.
Aufgabe 1
Abb. 5: Aminosäuresequenz vor und nach der Mutation an der Position II.
Aufgabe 1
Abb. 5: Aminosäuresequenz vor und nach der Mutation an der Position II.
$\blacktriangleright$  Erklärung der Auswirkung der Mutationen auf die Struktur und Funktion des Kanalproteins für Schmerzempfindung
Man spricht von einer Punktmutation, wenn eine Nukleinbase mit einer anderen getauscht wird. In diesem Fall werden zwei Punktmutationen betrachtet, die an zwei verschiedene Positionen im „Fakir-Gen“ auftreten. Aus der Aufgabenstellung lässt sich entnehmen, dass das „Fakir-Gen“ ein Kanalprotein codiert, das für die Weiterleitung der Schmerzempfindung zuständig ist.
Bei der Punktmutation an der Position I wird ein Adenin mit einem Guanin ausgetauscht, sodass bei der Transkription ein anderes Basentriplett entsteht. Bei der Translation wird nun nicht mehr die Aminosäure Arginin an die Polypeptidkette angeknüpft, sondern die Proteinsynthese wird an dieser Stelle abgebrochen. Dadurch wird das Gen zur Synthese des Kanalproteins verändert, sodass dieses Protein unvollständig gebildet wird und somit in einer inaktiven Form vorliegt. Das Kanalprotein kann nich mehr auf Reize reagieren und dadurch kann die Information des Schmerzes nicht mehr zum Gehirn weitergeleitet werden. Aus diesem Grund können Betroffene dieser Mutation keine Schmerze mehr empfinden.
Bei der Punktmutation an der Position II ist die Wirkung anders. Hier wird in der DNA-Sequenz ein Thymin mit der Nukleinbase Adenin ausgetauscht. Dadurch entsteht auch hier ein anderes RNA-Basentriplett und in der Aminosäuresequenz wird statt Asparagin Leucin eingebaut. Da Leucin andere physikalische Eigenschaften besitzt als Asparagin, wird das Protein anders gefalten. Das Kanalprotein ist nicht mehr in der Lage zu schließen und die Zelle wird dadurch dauergereizt. Die betroffenen Personen sind demnach sehr schmerzempfindlich.
4.2
$\blacktriangleright$  Erklärung der Schmerzempfindlichkeitsstörungen im heterozygoten und homozygoten Fall
Tipp
Damit du diese Aufgabe lösen kannst, sollten dir die Begriffe homozygot und heterozygot bekannt sein. Dazu solltest du wissen, dass diploide Organismen einen doppelten Chromosomensatz in jeder Zelle besitzen, d.h. die genetischen Informationen liegen doppelt vor. Wenn zwei Gene für dasselbe Merkmal codieren, nennt man sie Allele. Allele können homozygot oder heterozygot sein.
  • homozygot = Die Allele sind identisch, d.h. beide Gene codieren für dasselbe Protein (z.B. beide Chromosom besitzen jeweils das mutierte Gen).
  • heterozygot = Die Allele sind unterschiedlich, d.h. die Gene codieren für unterschiedliche Proteine (z.B. ein Chromosom besitzt ein intaktes und das andere ein mutiertes Gen).
Mit diesem Hintergrundwissen kannst du erklären, weshalb die Heterozygotie bzw. Homozygotie für das Auftreten der jeweiligen Krankheiten von Bedeutung ist.
Tipp
Damit du diese Aufgabe lösen kannst, sollten dir die Begriffe homozygot und heterozygot bekannt sein. Dazu solltest du wissen, dass diploide Organismen einen doppelten Chromosomensatz in jeder Zelle besitzen, d.h. die genetischen Informationen liegen doppelt vor. Wenn zwei Gene für dasselbe Merkmal codieren, nennt man sie Allele. Allele können homozygot oder heterozygot sein.
  • homozygot = Die Allele sind identisch, d.h. beide Gene codieren für dasselbe Protein (z.B. beide Chromosom besitzen jeweils das mutierte Gen).
  • heterozygot = Die Allele sind unterschiedlich, d.h. die Gene codieren für unterschiedliche Proteine (z.B. ein Chromosom besitzt ein intaktes und das andere ein mutiertes Gen).
Mit diesem Hintergrundwissen kannst du erklären, weshalb die Heterozygotie bzw. Homozygotie für das Auftreten der jeweiligen Krankheiten von Bedeutung ist.
Der Verlust der Schmerzempfindung ist eine äußerst seltene Erscheinung, da diese nur im homozygoten Fall zur Geltung kommt, d.h. nur Menschen, die an beiden Allelen der Chromosomen diese Punktmutation besitzen, weisen dieses Krankheitsbild auf. Sobald ein Allel auf einem Chromosom jedoch intakt ist, besitzt die Person noch ein funktionierendes „Fakir-Gen“, sodass sie die Kanalproteine zur Schmerzweiterleitung weiterhin synthetisieren kann. Deshalb tritt der Verlust der Schmerzempfindung bei heterozygoten Allelen des „Fakir-Gens“ nicht auf.
Die verstärkte Schmerzempfindung kann allerdings schon beim heterozygoten Fall zur Erscheinung kommen, d.h. sobald ein Allel auf einem Chromosom von dieser Punktmutation betroffen ist, leidet der Betroffene unter der Genkrankheit. Da hier die Punktmutation die Daueröffnung der Kanalproteine verursacht, kann diese Fehlbildung mit einem intakten Gen nicht aufgehoben werden. Die Kanalproteine sind ständig geöffnet, sodass ein Dauerreiz des Schmerzempfindens an das Gehirn weitergeleitet wird, auch wenn das „Fakir-Gen“ auf dem anderen Chromosom unversehrt bleibt.
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