Stelle den ersten gegebenen Kreuzungsversuch in einem Kreuzungsschema nach Mendel bis einschließlich zur F₂-Generation dar (M 3).

Definiere die hier zutreffenden Mendelschen Regeln (M 3).

Nenne eine mögliche DNA-Sequenz für den gegebenen Ausschnitt aus der Aminosäuresequenz der Tyrosinase (M 4).

Analysiere die Auswirkungen auf molekulargenetischer, zellulärer und organismischer Systemebene beim Auftreten einer Punktmutation im Triplett für die Aminosäure an Position 27, wenn die dritte Base gegen Thymin ausgetauscht wird (M 3, M 4).

Stelle eine Hypothese auf, die die scheinbar paradoxen Ergebnisse des zweiten gegebenen Kreuzungsversuchs mit Feuersalamandern erklärt (M 3).

Leite die Bezeichnung des Prozesses ab, den Walther Flemming bei Spermatozyten des Feuersalamanders beobachtete (M 5).

Skizziere ein beschriftetes Schema des Verlaufs der „heterotypischen Teilung“ nach Walther Flemming (M 5).

Vergleiche tabellarisch Oogenese und Spermatogenese beim Menschen anhand von drei Vergleichskriterien und schlussfolgere hinsichtlich der evolutionsbiologischen Bedeutung beider Prozesse.

Beurteile die Übertragbarkeit der Forschungsergebnisse Walther Flemmings auf den Menschen (M 5).

Kreuzungsschema

P-Generation:

Phänotyp: Wildtypfärbung mit langem Schwanz x erythristisch mit kurzem Schwanz

Kombinationsquadrat:

	GL	GL
gl	GgLl	GgLl
gl	GgLl	GgLl

Genotyp F₁ = 4x GgLl, Phänotyp F₁ = 4x Wildtypfärbung mit langem Schwanz, Erbgang = dominant-rezessiv, dihybrid

F₁-Generation:

Phänotyp: Wildtypfärbung mit langem Schwanz x Wildtypfärbung mit langem Schwanz

Kombinationsquadrat:

	GL	Gl	gL	gl
GL	GGLL	GGLl	GgLL	GgLl
Gl	GGLl	GGll	GgLl	Ggll
gL	GgLL	GgLl	ggLL	ggLl
gl	GgLl	Ggll	ggLl	ggll

Genotypen F2

1x GGLL, 2x GGLl, 2x GgLL, 4x GgLl

1x GGll, 2x Ggll

1x ggLL, 2x ggLl

1x ggll

Phänotypen F2

9x Wildtypfärbung mit langem Schwanz

3x Wildtypfärbung mit kurzem Schwanz

3x erythristische Färbung mit langem Schwanz

1x erythristische Färbung mit kurzem Schwanz

Definition zutreffender Mendelscher Regeln

Für die F₁-Generation gilt die 1. Mendelsche Regel (Uniformitätsregel):

Kreuzt man 2 Individuen einer Art, die sich in mindestens einem Merkmal homozygot unterscheiden, so sind die Nachkommen in diesem Merkmal gleich (uniform).

Für die F₂-Generation gilt die 3. Mendelsche Regel (Unabhängigkeitsregel, Neukombinationsregel):

Kreuzt man zwei Individuen, die sich in der P-Generation in mindestens zwei Merkmalen homozygot unterscheiden, werden die Merkmale in der F₂-Generation unabhängig voneinander vererbt und führen zu neuen Merkmalskombinationen.

Mögliche DNA-Sequenz

AS	Glu	Asn	Trp	Pro	Ile	Val
mögliche mRNA	GAA GAG	AAC AAU	UGG	CC*	AUU AUC AUA	GU*
Mögliche DNA	CTT CTC	TTG TTA	ACC	GG*	TAA TAG TAT	CA*

* = jede mögliche RNA bzw. DNA-Base

• je 2 richtige DNA-Tripletts ergeben 1 BE

Auswirkungen beim Auftreten einer Punktmutation

• aus ACC wird ACT (Substitution bzw. Transition C durch T), das zugehörige Codon der mRNA lautet UGA (Stoppcodon)

• es kommt an Position 27 von 161 zu einem Abbruch der Translation, sodass ein unvollständiges und damit funktionsloses Protein entsteht (Nonsense-Mutation)

• Tyrosinase funktionslos → keine Beteiligung an der Synthese des schwarzen Pigments Melanin → Melaninsynthese nicht möglich → Feuersalamander mit amelanistischem Phänotyp (fleischfarbene Grundfärbung wie bei 2 C im Material 3)

Hypothese zur Erklärung

• amelanistische Feuersalamander können kein Melanin bilden, weil mindestens eines der Enzyme Tyrosinase, TYRP1, DCT defekt ist → wenn amelanistische Feuersalamander aus verschiedenen Populationen stammen, können bei den beiden gekreuzten Individuen andere Proteine defekt sein

• wenn beide homozygot für die 3 Enzyme sind und miteinander in der P-Generation verpaart werden, wird je ein intaktes Allel für je ein defektes Protein wechselseitig vererbt, sodass die F₁ Generation wieder Melanin bilden kann, wie es das folgende optionale Schema exemplarisch verdeutlicht:

(amelanisisch, z. B. weil Merkmal TYRP1 defekt) x (amelanistisch, z. B. weil Merkmal Tyrosinase defekt)

(Die Buchstaben A, B, C stehen hier jeweils für eines der drei Enzyme. Nicht unterstrichene Buchstaben bezeichnen unveränderte Allele, die zu intakten Enzymen führen, unterstrichene Buchstaben bezeichnen mutierte Allele, die zu defekten Enzymen führen.)

Bezeichnung des Prozesses

• Flemming stellt bei Spermatozyten einen Teilungsprozess in 2 Schritten fest, dessen Endergebnis Zellen mit haploidem Chromosomensatz (12 statt in anderen Geweben 24) sind

• er hat damit den Prozess der Meiose beobachtet, deren Teilprozesse Reduktionsteilung und Äquationsteilung von Flemming heterotypische und homöotypische Teilung genannt werden.

Skizze des Schemas

(1. Reifeteilung, es wird nur ein Chromosomenpaar dargestellt):

Vergleich und Schlussfolgerung

Mögliches Vergleichskriterium	Spermatogenese	Oogenese
Bildungsorgan	Hoden (Samenkanälchen)	Eierstöcke
Zeitraum	Pubertät bis Lebensende	Pränatal bis Wechseljahre
Ergebnis pro Meioseprozess	4 haploide Gameten (Spermien)	1 haploider Gamet (Eizelle), 3 Polkörperchen

Mögliche Schlussfolgerung:

Der Vergleich verdeutlicht unterschiedliche Fortpflanzungsstrategien bei der Produktion haploider Gameten. Oogenese investiert in Qualität (hoher Ressourcenbedarf pro Eizelle), Spermatogenese in Quantität der Gameten. Dies führt zu einer starken Selektion bei der Partnerwahl durch das Weibchen und einer hohen Konkurrenz der Männchen untereinander. Die reproduktive Fitness der Weibchen hängt daher von der Qualität des Partners und der erfolgreichen Aufzucht der Nachkommen ab, während sie beim Männchen eher von der Befruchtungsrate abhängt.

Beurteilung der Übertragbarkeit der Forschungsergebnisse

• Flemming weist schon 1887 darauf hin, dass „heterotypische Teilungen“ bei „Zellen des Generationsapparates“ unterschiedlichster Organismen beobachtet wurden (Insekten, Würmer, Amphibien, Pflanzen) → Prozess der Meiose findet in nahezu allen eukaryontischen Organismen, die sich sexuell fortpflanzen, in ähnlicher Form statt

• der Prozess läuft daher auch beim Menschen in den beiden Abschnitten Reduktions- und Äquationsteilung ab und führt auch hier von Zellen mit diploidem Chromosomensatz zu Zellen mit haploidem Chromosomensatz, wobei sich die Zahl der vorhandenen Chromosomen aufgrund der jeweiligen artspezifischen Chromosomensätze unterscheidet (24/12 beim Feuersalamander, 46/23 beim Menschen) → in den wesentlichen Aspekten lassen sich die von Flemming beim Feuersalamander beobachteten Ergebnisse aber auch auf den Menschen übertragen