Eiweiß ist ein wichtiger Aufbaustoff im Körper. Zur Synthese von Proteinen werden die in der DNA gespeicherten Informationen genutzt.
Fertige eine beschriftete Skizze zum Bau der DNA anhand von vier Nucleotidpaaren an und beschreibe die Translation als zweiten Teilprozess der Proteinbiosynthese.

Eiweiße sind nicht nur universelle Bau- und Betriebsstoffe aller Organismen, sondern wirken auch als Biokatalysatoren in Stoffwechselreaktionen. Durch Enzymdefekte entstehen Stoffwechselerkrankungen wie die akute intermittierende Porphyrie, bei der u. a. die Bildung der Häm-Gruppe des roten Blutfarbstoffes Hämoglobin gestört ist. Inzwischen wurde eine Genmutation auf dem Chromosom 11 als Ursache des Enzymdefekts erkannt.
Leite unter Nutzung des im Material 1 dargestellten Stammbaums die Art des Erbganges bei Porphyrie ab und begründe mögliche Genotypen der Personen 1, 2, 5 und 6.

Immunglobuline (Antikörper) sind lebenswichtige Proteine, die im Blut zirkulieren und vielfältige Aufgaben erfüllen. Sie sind ein wichtiger Bestandteil unseres Immunsystems.
Erkläre unter Nutzung des Materials 2 A die im Material 2 B dargestellten Untersuchungsergebnisse.

Regulatorproteine beeinflussen als Repressor oder Aktivator die Genaktivität. Die Franzosen F. Jacob und J. Monod untersuchten 1961 die Regulation der Genaktivität bei dem Darmbakterium Escherichia coli (E. coli) und entwickelten das Operon-Modell. In der Regel wird eine E. coli-Kultur auf einem Nährboden mit Glucose angezogen. Ist Glucose verbraucht, tritt ein Wachstumsstillstand ein. Nach Zugabe von Lactose setzt die Bakterienvermehrung mit einer gewissen Verzögerung wieder ein.

Interpretiere die im Material 3 A dargestellten Versuchsergebnisse unter Nutzung des Materials 3 B. Beurteile die Regulation der Genaktivität bei Bakterien aus ultimater Sicht.

Lactose ist im Darmbakterium E. coli 2000-mal höher konzentriert als in der Umgebung.
Erläutere die Anreicherung von Lactose in E. coli mithilfe des Materials 4.

Skizze der DNA Ablauf der Translation Bei der Translation erfolgt die Umwandlung der Basensequenz der mRNA in eine Aminosäuresequenz.

• Initiation: Die Translation findet an den Ribosomen statt. Diese bestehen aus zwei Untereinheiten und bewegen sich entlang der mRNA, um die Basenfolge abzulesen. Ein Ribosom verfügt über drei Bindungsstellen für tRNA-Moleküle. Zunächst lagert sich die kleine ribosomale Untereinheit an die mRNA an. Sie hat bereits eine tRNA gebunden, und fährt die mRNA in 5′ 3′-Richtung ab, bis sie auf ein Startcodon trifft. Die große ribosomale Untereinheit bindet. Die gebundene tRNA trägt das zum Startcodon komplementäre Anticodon, eine Struktur, die immer aus drei Basen besteht, und über die tRNA mit einer bestimmten Aminosäure gekoppelt ist. Die tRNA wandert nun in die P-Stelle des Ribosoms.
• Elongation: An der A-Stelle dockt eine weitere tRNA an, die die nächste Aminosäure trägt. Das Ribosom fungiert als Katalysator für die Bildung einer Peptidbindung zwischen der Peptidkette und der neuen Aminosäure. Dabei erfolgt die Übertragung der Kette auf die tRNA an der A-Stelle. Infolgedessen verschieben sich die tRNA-Moleküle in den Positionen: Die nun freie tRNA verlässt das Ribosom an der E-Stelle, das tRNA-Molekül mit der Kette rückt auf die P-Stelle vor, und die A-Stelle wird frei für ein neues tRNA-Molekül mit einer frischen Aminosäure. Auf diese Weise wird das Peptid präzise um eine Aminosäure verlängert, entsprechend der in der Basenfolge festgelegten Reihenfolge.
• Termination: Sobald das Ribosom eine Stoppsequenz erreicht, trennt sich die Peptidkette von der tRNA, und das Ribosom zerfällt wieder in seine beiden Untereinheiten. Die freigesetzte Polypeptidkette im Cytoplasma faltet sich dann zu einem fertigen Protein.

Erbgang bei Porphyrie Die erkrankten Eltern 1 und 2 haben eine gesunde Tochter. Ein rezessiver Erbgang ist damit auszuschließen. Männer und Frauen sind in einem gleichen Verhältnis von der Krankheit betroffen. Bei einem X-Chromosomal-dominanten Erbgang könnten Eltern 1 und 2 keine gesunde Tochter haben, da sowohl Vater als auch Mutter ein mutiertes X-Chromosom an ihre Tochter weitergeben würden. Tochter 5 ist allerdings gesund. Es handelt sich daher um einen autosomal-dominanten Erbgang. Genotypen Im folgenden wird mit A das mutierte, und mit a das gesunde Allel bezeichnet.

• Person 1: Es muss der Genotyp Aa vorliegen, da das Paar 1 und 2 anderenfalls keine gesunde Tochter haben könnte.
• Person 2: Es muss der Genotyp Aa vorliegen, da das Paar 1 und 2 anderenfalls keine gesunde Tochter haben könnte.
• Person 5: Als gesunde Person besitzt Person 5 den Genotyp aa.
• Person 6: Bei heterozygoten Eltern kann Person 6 den Genotyp AA oder Aa haben. In beiden Fällen bricht die Krankheit aus.

Erklärung der Untersuchungsergebnisse Das Diagramm zu Versuch 1 zeigt die Antikörpermenge im Blutserum der A-Mäuse in relativen Einheiten in Relation zu der vergangenen Zeit in Wochen nach Versuchsbeginn. Zunächst finden sich im Blutserum der Mäuse keine Antikörper gegen Serumalbumin. Wird diesen Mäusen nun Serumalbumin verabreicht, steigt die Anzahl der Antikörper innerhalb von etwa fünf Wochen auf 100 relative Einheiten. Sechs Wochen nach der ersten Injektion ist die Antikörpermenge wieder fast auf null gesunken. Zu diesem Zeitpunkt wird die zweite Dosis verabreicht. Die Folge ist ein starker und schneller Anstieg der Antikörpermenge auf etwa 2000 relative Einheiten (Kurve II). In der darauffolgenden Zeit nimmt die Menge vorhandener Antikörper nur langsam ab. Sieben Wochen nach der zweiten Injektion sind immer noch etwa 1000 relative Einheiten Antikörper vorhanden. Das Diagramm zu Versuch 2 ist analog zu dem ersten Diagramm aufgebaut. Die B-Mäuse erhielten in ihrer ersten Dosis ebenfalls Serumalbumin, Kurve III sieht daher ähnlich aus, wie Kurve I. Bei der zweiten Injektion erhalten B-Mäuse statt Serumalbumin jedoch das Antigen 0. Die gebildete Antikörpermenge ist in etwa identisch wie bei Serumalbumin. Zwei Wochen nach der zweiten Injektion wurde das Blutserum der Mäuse entnommen. Dabei wurde getestet, ob eine Immunreaktion (resultiert in einer Agglutination) stattfindet, wenn entwerder Serumalbumin oder Antigen 0 zugegeben wird. A-Mäuse zeigen eine Agglutination bei Zugabe von Serumalbumin. Das liegt daran, dass sie zu diesem Zeitpunkt noch Antikörper gegen Serumalbumin besitzen. Bei Zugabe von Antigen 0 kommt es bei A-Mäuse nicht zu einer Immunreaktion, da diese Mäuse noch keinen Kontakt mit dem Antigen hatten, und daher noch keine spezifischen Antikörper bilden konnten. Bei B-Mäusen wird nach Zugabe von Serumalbumin keine Immunreaktion festgestellt. Das liegt daran, dass die Immunisierung mit Serumalbumin so lange her ist, dass keine Antikörper mehr im Blutserum vorhanden sind. Bei Antigen 0 ist das Gegenteil der Fall. Es gibt noch genug Antikörper, um eine Immunreaktion auszulösen. Insgesammt demonstriert dieses Experiment, dass eine zweifache Injektion eines Antigens die Immunisierung über einen längeren Zeitraum aufrechterhält.

Interpretation von Material 3 B Die Bakterienart Escherichia coli kann sowohl Glukose als auch Laktose als Kohlenstoffquelle verarbeiten. Steht dem Bakterium Glukose zur Verfügung, so ist ein Wachstum der Kultur zu beobachten. Ist die Glukose im Medium verbraucht, stoppt das Wachstum der Kultur. Bei Zugabe von Laktose kann E. coli auf die Verwertung von Lactose umschalten. Dafür müssen bestimmte Enzyme hergestellt werden, die den Abbau von Laktose katalysieren. Bis die Enzyme für den Lactoseabbau einsatzbereit sind, vergeht etwas Zeit. Daher geht das Wachstum der Kultur erst etwas zeitversetzt weiter. Ist keine Laktose vorhanden, besetzt der aktive Repressor den Operator, die RNA-Polymerase kann die Strukturgene nicht ablesen, und es wird kein Enzym produziert. Ist dagegen Laktose vorhanden, wird der Repressor durch Laktose in seiner räumlichen Konformation verändert, und dadurch inaktiviert. Die RNA-Polymerase kann problemlos an den Promotor binden und Laktose abbauende Enzyme synthetisieren.

Anreicherung von Lactose in E. coli Unter ATP Verbrauch pumpt eine Protonenpumpe in der Zellmembran des Bakteriums Protonen nach außen. Es entsteht ein Konzentrationsgradient. Um diesen Gradient auszugleichen, müssen Protonen zurück ins Zellinnere fließen. Dieser Prozess funktioniert nur im Symport mit Laktose. So kann Laktose im Inneren des Darmbakteriums angereichert werden.