Das Antidiuretische Hormon (ADH) ist an der Regulation des Wasserhaushalts beteiligt und wirkt unter anderem an den Zellen der Sammelrohre der Niere.
Erläutere die Osmoregulation durch das Hormon ADH beim Menschen unter Nutzung der Materialien 1 bis 3.

Eine besondere Form der Nierenerkrankung (nephrogener Diabetes insipidus Typ I) ist auf eine Mutation auf dem X-Chromosom zurückzuführen und resultiert in einem Defekt des V2-Rezeptors. Leitsymptom dieser Erkrankung ist eine übermäßige Urinproduktion, die 20 Liter pro Tag überschreiten kann.
Interpretiere Material 4 B unter Nutzung der Materialien 3 und 4 A.

---

Osmoregulation durch das Antidiuretische Hormon (ADH): ADH (Antidiuretisches Hormon) spielt eine Schlüsselrolle bei der Regulierung des Wasserhaushalts im menschlichen Körper. Es wird in der Hypophyse (Neurohypophyse) freigesetzt und wirkt auf die Sammelrohre der Nieren. Die Freisetzung von ADH wird durch die Osmolalität des Blutes gesteuert, die von Osmorezeptoren im Hypothalamus überwacht wird. Wirkung von ADH:

• ADH-Freisetzung und Regulation: Wenn die Blutplasmaosmolalität (Konzentration osmotisch aktiver Teilchen) ansteigt, etwa durch Dehydrierung oder hohen Salzgehalt, signalisiert der Hypothalamus der Hypophyse, mehr ADH zu sezernieren. Dies geschieht insbesondere bei Osmolalitätswerten über 280 mOsm/kg, wie in Material 2 dargestellt. ADH bewirkt, dass die Nieren mehr Wasser aus dem Primärharn zurückresorbieren und somit den Urin konzentrieren. Die erhöhte ADH-Konzentration im Blutplasma führt zu einer Reduktion der Urinproduktion.
• ADH-Wirkung auf Sammelrohre der Niere: ADH bindet an den V2-Rezeptor auf der Oberfläche der Sammelrohrzellen und aktiviert über den Second Messenger cAMP den Einbau von Aquaporin-2-Kanälen in die Zellmembran. Diese Aquaporine ermöglichen es, Wasser aus dem Primärharn zurück in das Blut zu resorbieren. Dadurch wird der Harn konzentriert, und die Wasserausscheidung wird verringert. Dieser Mechanismus schützt den Körper vor übermäßigem Wasserverlust und reguliert den Wassergehalt des Blutes.

Biologische Bedeutung der Osmoregulation: Die Osmoregulation durch ADH ist essenziell für die Aufrechterhaltung der Homöostase. Durch die gezielte Steuerung der Wasserrückresorption in den Nieren verhindert der Körper Dehydrierung, reguliert den Blutdruck und hält das Gleichgewicht der Elektrolyte aufrecht.

Nephrogener Diabetes insipidus Typ I und Interpretation der Ergebnisse: Beim nephrogenen Diabetes insipidus Typ I liegt ein genetischer Defekt des V2-Rezeptors vor, der durch eine Mutation auf dem X-Chromosom verursacht wird (Material 4A). Diese Mutation führt dazu, dass ADH seine Wirkung an den Nieren nicht entfalten kann, selbst wenn genügend Hormon vorhanden ist. Da der V2-Rezeptor die Bindungsstelle für ADH ist, kann bei einem Defekt dieses Rezeptors das Hormon den Rücktransport von Wasser nicht aktivieren. Dies führt zu einer massiven Urinausscheidung von bis zu 20 Litern pro Tag, da das Wasser nicht ausreichend aus dem Primärharn zurückresorbiert wird. Interpretation der Untersuchungsergebnisse: Die Daten aus Material 4B zeigen zwei Personen mit unterschiedlicher ADH-Konzentration und Osmolalität des Blutes:

• Person 2: Diese Person hat eine normale bis hohe ADH-Konzentration, aber eine niedrige Osmolalität des Blutes. Dies deutet darauf hin, dass diese Person trotz hoher ADH-Konzentration nicht in der Lage ist, Wasser effizient zu resorbieren, was typisch für nephrogenen Diabetes insipidus ist. Aufgrund des defekten V2-Rezeptors kann das ADH seine Wirkung nicht entfalten, und die Osmolalität bleibt niedrig, da das Blut durch die ständige Wasserverluste verdünnt wird.
• Person 4: Diese Person hat eine niedrige ADH-Konzentration und eine normale Osmolalität, was auf eine normale Regulation des Wasserhaushalts hindeutet. Bei dieser Person funktioniert der ADH-Signalweg korrekt, und die Nieren passen die Wasserrückresorption den Erfordernissen des Körpers an.

Schlussfolgerung: Bei Patienten mit nephrogenem Diabetes insipidus Typ I, wie Person 2, ist trotz normaler oder erhöhter ADH-Konzentration die Wasserresorption in den Nieren beeinträchtigt. Der Defekt des V2-Rezeptors verhindert die Einlagerung von Aquaporin-2-Kanälen, sodass das Wasser im Primärharn verbleibt und in großen Mengen ausgeschieden wird. Diese Erkrankung ist besonders problematisch, da sie zu chronischer Dehydration und Elektrolytstörungen führen kann, wenn nicht ausreichend Wasser zugeführt wird.