Genetische Beratung

Gründe und Ziele

Genetische Beratung hilft Menschen oder Familien, die genetischen Risiken von Erkrankungen besser zu verstehen und fundierte Entscheidungen zu treffen. Es handelt sich dabei um eine präventive Maßnahme, die insbesondere bei Verdacht auf genetische Erkrankungen oder bei familiären Vorbelastungen durchgeführt wird. Bei Kinderwunsch kann so besser eingeschätzt werden, ob ein Risiko für den Nachwuchs besteht, eine bestimmte Krankheit zu bekommen. Auch bei Personen, bei denen ein Verdacht auf Unfruchtbarkeit besteht oder die Fehlgeburten erlebt haben, kann genetische Beratung helfen, die genetischen Ursachen für diese Probleme zu verstehen.

Pränataldiagnostik

Pränataldiagnostik bezieht sich auf eine Reihe von medizinischen Untersuchungen und Tests, die während der Schwangerschaft durchgeführt werden, um den Gesundheitszustand und die Entwicklung des ungeborenen Kindes zu überwachen. Das Hauptziel der Pränataldiagnostik ist es, mögliche genetische, chromosomale oder strukturelle Anomalien frühzeitig zu erkennen, um Eltern und Ärzten Informationen zur Verfügung zu stellen, die bei der Entscheidung über das weitere Vorgehen helfen können.

• Nicht-invasive Methoden:
Bei nicht-invasiven Methoden wird nicht oder nur in geringem Ausmaß in den Körper eingegriffen. Ultraschalluntersuchung oder Bluttests können beispielsweise Aufschluss über Chromosomenanomalien, den Entwicklungsstand und die Lage des Fötus im Mutterleib geben.
• Invasive Methoden:
Eine zuverlässigere und genauere Aussage über den Gesundheitszustand des Embryos liefern allerdings Methoden, bei denen aktiv in den Körper eingegriffen wird.
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Methode	Mutterkuchenuntersuchung	Fruchtwasseruntersuchung	Plazentabiopsie	Nabelschnurpunktion
Analyse	Chromosomenanomalien, Erbkrankheiten	Chromosomenanomalien, Erbkrankheiten, Infektionen und Erkrankungen des Nervensystems	Chromosomenanomalien, Erbkrankheiten	Blutkrankheiten, Infektionen, Chromosomenanomalien, Blutzustands des Fötus
Zeitpunkt	11. bis 14. Woche	14. bis 20. Woche	15. Woche	18. Woche
Fehlgeburtenrate	0,1 - 0,3 %	0,5 - 1 %	1 - 2 %	0,1 - 0,3 %

Assistierte Reproduktion

Die assistierte Reproduktion kommt dann zum Einsatz, wenn es bei einem Paar Schwierigkeiten gibt, schwanger zu werden. Die assistierte Reproduktion kann helfen, den Kinderwunsch dennoch zu erfüllen.

• In-vitro-Fertilisation (IVF):
  Die Reifung mehrerer Follikel wird durch Hormone angeregt, und der Eisprung gezielt ausgelöst. Alternativ können unreife Eizellen entnommen und im Labor nachgereift werden. Die entnommenen Eizellen werden außerhalb des Körpers mit Spermien befruchtet, und der Embryo wird nach einigen Tagen in die Gebärmutter übertragen.
  
• Intracystoplasmatische Spermieninjektion (ICSI):
  Eine Alternative zur IVF ist die Intracytoplasmatische Spermieninjektion, bei der eine einzelne Spermienzelle in eine Eizelle injiziert wird. Die Spermien können vorher auf Anomalien untersucht werden. Die befruchteten Eizellen werden im 4-Zell-, 8-Zell- oder Blastozystenstadium in die Gebärmutter übertragen.
  
• Präimplantationsdiagnostik (PID):
  Embryonen, die durch künstliche Befruchtung erzeugt wurden, werden in der PID vor der Implantation in die Gebärmutter genetisch untersucht. Das Ziel ist es, genetische Erkrankungen oder Chromosomenanomalien zu erkennen und dadurch zu vermeiden, dass Embryonen mit schweren Erbkrankheiten eingesetzt werden. Dieses Verfahren wirft jedoch ethische Bedenken auf. Kritiker argumentieren, dass die Selektion von Embryonen aufgrund genetischer Merkmale den Weg für eine gesellschaftliche Akzeptanz von „Designer-Babys“ ebnen könnte, bei denen nicht nur gesundheitliche, sondern auch ästhetische oder intellektuelle Eigenschaften ausgewählt werden. Zudem steht die PID in der Diskussion, weil Embryonen, die genetische Auffälligkeiten aufweisen, verworfen werden, was ethisch problematisch ist, da dies als Selektion zwischen „lebenswertem“ und „nicht lebenswertem“ Leben betrachtet werden kann. Weitere Bedenken betreffen den möglichen gesellschaftlichen Druck auf Paare, dieses Verfahren anzuwenden, um ein gesundes Kind zu bekommen, was die Akzeptanz von Menschen mit Behinderungen oder genetischen Erkrankungen in der Gesellschaft beeinträchtigen könnte.