Mutation

Entstehung einer Mutation

Eine Mutation ist die dauerhafte Veränderung des Erbguts. Mutationen können spontan (z. B. durch Replikationsfehler), chemisch (z. B. durch mutagene Chemikalien) oder physikalisch (z. B. durch UV-Strahlung) entstehen.

Die Veränderung betrifft zunächst nur das Erbgut einer einzelnen Zelle. Bei der Zellteilung wird das mutierte Erbgut an die Tochterzellen weitergegeben. Mutationen werden nur dann an die Nachkommen eines Organismus weitergegeben, wenn die Mutation das Erbgut der Keimzellen betrifft.

Folgen einer Mutation

Mutationen sind natürliche Prozesse, die ständig stattfinden. In der Zelle gibt es verschiedene Mechanismen, die es der Zelle ermöglichen, Mutationen erkennen, und zu reparieren. Die Folgen einer Mutation hängen von ihrer Art ab. Man unterscheidet dabei folgende Fälle:

Stumme Mutation: Trotz der Mutation wird noch die richtige Aminosäure in die Polypeptidkette eingebaut.

Missense-Mutation: Durch die Mutation wird eine andere Aminosäure in die Polypeptidkette eingebaut als im Normalfall.

Nonsense-Mutation: Durch die Mutation entsteht ein Stopp-Codon, wodurch die Translation frühzeitig abgebrochen wird.

Wird eine Mutation nicht oder nicht richtig repariert, bleibt sie im Erbgut erhalten. Bei der Proteinbiosynthese können so veränderte Proteine hergestellt werden. Es kann dadurch zu einem Funktionsverlust oder einem Funktionsgewinn kommen. Mutationen können je nach vorherrschenden Umweltbedingungen auch positive Auswirkungen auf ein Lebewesen haben. Damit sind sie ein wichtiger Evolutionsfaktor.

Abb. 1: Folgen einer Mutation am Beispiel einer mutierten Base

Klassifikation von Mutationen

Neben den Folgen einer Mutation wird auch unterschieden, welchen Bereich des Erbguts eine Mutation betrifft.
Spielt sich die Mutation nur auf der Ebene eines einzelnen Gens ab, so spricht man von einer Genmutation.
Innerhalb der Genmutationen wird zwischen diesen Fällen unterschieden:

Punktmutation: Eine Veränderung eines einzelnen Nukleotids (durch Substitution) führt zu einer Punktmutation.

Insertion: Der Einbau zusätzlicher Basenpaare in die DNA kann den Leserahmen verschieben, oder für den Einbau einer zusätzlichen Aminosäure sorgen.

Deletion: Durch den Verlust von einem oder mehreren Nukleotiden kann der Leserahmen verschoben werden, und es wird genetisches Material entfernt.

Abb. 2: Genmutationen

Bei einer Chromosomenmutation ist die Chromosomenstruktur von der Mutation betroffen.

Insertion: Dem Chromosom wird ein zusätzliches Teilstück angeheftet.

Deletion: Ein Teilstück eines Chromosoms geht verloren.

Translokation: Wenn Chromosomen Teilstücke verlieren, können diese in ein Chromatid eines anderen Chromosoms eingebaut werden.

Inversion: Hierbei kommt es zu einem umgekehrten Einbau genetischen Materials nach einem Doppelstrangbruch.

Duplikation: Ein Teilstück eines Chromosoms ist doppelt vorhanden, wenn ein gebrochenes Teilstück in das Schwesterchromatid eingegliedert wurde.

Abb. 3: Chromosomenmutationen

Eine Genommutation liegt vor, wenn die Mutation den gesamten Chromosomensatz verändert.

Aneuploidie: Die Zahl einzelner Chromosomen ist vermehrt oder vermindert.

Polyploidie: Der gesamte Chromosomensatz ist mehrfach vorhanden.

Abb. 4: Genommutation