Stammbaumanalyse
Grundlagen
Mithilfe einer Stammbaumanalyse lässt sich die Vererbung von Merkmalen bei Menschen untersuchen. Ziel ist es, den Erbgang eines Merkmals zu bestimmen. Die Stammbaumanalyse ist nur bei Merkmalen sinnvoll, die von einem Gen ausgelöst werden. Bei der Analyse eines Merkmals wird ein Stammbaum benötigt, bei dem bei den unterschiedlichen Familienmitgliedern bekannt ist, ob sie das Merkmal tragen oder nicht. Ein Stammbaum wird nach den folgenden Regeln erstellt:- Ein biologischer Mann wird immer durch ein Quadrat, eine biologische Frau durch einen Kreis symbolisiert.
- Tritt das Merkmal auf, dann ist das Symbol farbig ausgefüllt. Tritt es nicht auf, dann ist das Symbol nicht ausgefüllt.
- Der Stammbaum erstreckt sich über mehrere Ebenen. Personen die zur gleichen Generation gehören werden auf einer Ebene gezeichnet. Die vorhergehende Generation ist darüber, die nachfolgende Generation darunter dargestellt.
- Sind Personen verheiratet, dann sind sie durch eine horizontale Linie verbunden. Haben verheiratete Personen Kinder, dann wird dies durch eine vertikale Linie von den Eltern zu den Kindern dargestellt.
Abb. 1: Beispiel für einen Familienstammbaum
- Der Genotyp einer Person wird unter das jeweilige Symbol in Groß- und Kleinbuchstaben geschrieben. Kann der Genotyp nicht eindeutig festgestellt werden, so werden die Möglichkeiten durch einen Strich getrennt.
- Die einzelnen Personen werden nummeriert, um sie bei der Analyse zuordnen zu können.
- Bei manchen Erbkrankheiten gibt es sogenannte Konduktoren, bei denen die Krankheit nicht ausgeprägt ist, die sie aber übertragen können. Diese Personen werden mit einem Punkt in ihrem Symbol gekennzeichnet.
Einen Stammbaum analysieren
Bei einer Stammbaumanalyse werden verschiedene Hypothesen zum möglichen Erbgang aufgestellt. Im ständigen Vergleich mit dem zu untersuchenden Stammbaum werden die möglichen Erbgänge Schritt für Schritt ausgeschlossen. Es ist sinnvoll, zunächst zu unterscheiden, ob das Merkmal autosomal (über die Körperchromosomen) oder gonosomal (über die Geschlechtschromosomen) vererbt wird. Dabei wird das Geschlechterverhältnis betrachtet. Bei einem autosomalen Erbgang kommen die Erbkrankheiten in der Regel gleich häufig bei beiden Geschlechtern vor, bei einem gonosomalen Erbgang tritt die Erbkrankheit in der Regel vermehrt bei einem Geschlecht auf. Dann wird untersucht, ob das Merkmal dominant oder rezessiv vererbt wird. Bei einer dominanten Vererbung tritt das Merkmal in der Regel in jeder Generation auf. Wenn zwei nicht von dem Merkmal betroffenen Personen Kinder mit Merkmal haben, und das Merkmal manchmal Generationen überspringt, ist das ein Hinweis auf eine rezessive Vererbung. Prinzipiell sind folgende Erbgänge möglich:- Autosomal-dominanter Erbgang
- Autosomal-rezessiver Erbgang
- X-chromosomal-dominanter Erbgang
- X-chromosomal-rezessiver Erbgang
- Y-chromosomaler Erbgang
Autosomal-dominanter Erbgang
Das betroffene Allel liegt auf den Autosomen. Merkmalsträger können homozygot (AA) oder heterozygot (Aa) in Bezug auf das Merkmal sein. Ein einziges Allel reicht für die Ausprägung des Merkmals aus, da es sich um ein dominantes Allel handelt. Folgende Erbkrankheiten sind Beispiele für einen autosomal-dominanten Erbgang:- Chorea Huntington: Erkrankung, bei der bestimmte Bereiche des Gehirns abgebaut werden.
- Myotone Dystrophie: Muskeldystopie, die die Entspannung der Muskulatur bei Betroffenen erschwert.
- Marfan-Syndrom: Erhöhte Elastizität des Bindegewebes.
- Vielfingrigkeit: Bei Betroffenen treten überzählige Finger oder Zehen auf.
Abb. 2: Stammbaum einer Familie mit Vielfingrigkeit
Autosomal-rezessiver Erbgang
Das betroffene Allel liegt auf den Autosomen. Merkmalsträger müssen homozygot (aa) in Bezug auf das rezessive Allel sein. Eltern ohne Phänotyp können, wenn sie einen heterozygoten Genotyp (Aa) besitzen, das betroffene Allel übertragen, ohne das Merkmal selbst auszuprägen. Sie werden als Konduktoren bezeichnet. Wenn zwei betroffene Eltern ein nicht betroffenes Kind bekommen, kann ein autosomal-rezessiver Erbgang ausgeschlossen werden. Folgende Erbkrankheiten sind Beispiele für einen autosomal-rezessiven Erbgang:- Albinismus: Betroffene können den Hautfarbstoff Melanin gar nicht mehr, oder nur in den Augen bilden und anreichern.
- Mukoviszidose: Zäher Schleim entsteht in den Zellen und verstopft nach und nach lebenswichtige Organe.
- Phenylketonurie: Stoffwechselerkrankung, die den Aminosäurestoffwechsel betrifft. Phenylalanin wird aufgrund eines Mangels an Phenylalaninhydroxylasen nicht zu Tyrosin verstoffwechselt.
Abb. 3: Stammbaum einer Familie mit Albinismus
X-chromosomal-dominanter Erbgang
Das betroffene Allel liegt auf den Gonosomen. Ein mutiertes Allel reicht aus, um das Merkmal auszuprägen. Frauen können damit homozygot mit Genotyp (XX) oder heterozygot mit Genotyp (Xx) sein. Daher ist für sie die Wahrscheinlichkeit höher, das Merkmal auszuprägen. Betroffene Männer mit Genotyp Xy übertragen das Merkmal an alle ihre Töchter, aber an keinen ihrer Söhne. Betroffene, heterozygote Frauen übertragen das Merkmal unabhängig vom Geschlecht auf die Hälfte ihrer Kinder.Folgende Erbkrankheiten sind Beispiele für einen x-chromosomal-dominanten Erbgang:
- Phosphatdiabetes: Betroffene leiden unter einem Phosphatmangel, der bewirkt, dass zu wenig Calcium in die Knochen eingebaut wird. Dadurch kommt es zu einer Verformung der Knochen.
- Fragiles-X-Syndrom: Eine Bruchstelle am X-Chromosom führt zu einer Beeinträchtigung der Gehirnfunktion. Die Folge ist eine Intelligenzminderung der Betroffenen.
Abb. 4: Stammbaum einer Familie mit Phosphatdiabetes
X-chromosomal-rezessiver Erbgang
Das betroffene Allel liegt auf den Gonosomen. Damit das Merkmal ausbricht, müssen beide Allele betroffen sein. Biologische Männer besitzen nur ein X-Chromosom. Sie sind hemizygot (Genotyp xy) in Bezug auf das Merkmal. Ist eine biologische Frau heterozygot mit Genotyp (Xx) in Bezug auf das Merkmal, so wird die als Konduktorin bezeichnet. Bei ihr ist das Merkmal nicht ausgeprägt, aber sie gibt es dann die nächste Generation weiter. Nur Frauen, die homozygot (xx) in Bezug auf das Merkmal sind, werden es auch ausprägen. Die Wahrscheinlichkeit ein Merkmal auszuprägen, ist für Männer höher.Folgene Erbkrankheiten sind Beispiele für einen x-chromosomal-rezessiven Erbgang:
- Rot-Grün-Sehschwäche: Betroffene haben Schwierigkeiten die Farben rot und grün zu erkennen und voneinander zu unterscheiden.
- Bluterkrankheit: Bei Betroffenen ist die Blutgerinnung gestört. Die Folge sind häufige Blutungen, Blutergüsse oder blaue Flecken, auch bei leichten Verletzungen.
- Duchenne Muskeldystrophie: Betroffene leiden unter zunehmender muskulärer Schwäche und dem Abbau von Muskelmasse.
Abb. 4: Stammbaum einer Familie mit Rot-Grün-Sehschwäche