Organisation der DNA
Verpackung der DNA
Im Zellkern liegt die DNA in verdichteter Form vor. Der Vorgang der Verdichtung wird Kondensation genannt. Dabei ist die DNA-Doppelhelix jeweils etwa zweimal um bestimmte Proteine, die sogenannten Histone gewickelt. Der Komplex aus DNA-Strang und Histon wird Nucleosom genannt. Durch Aufreihung und weiterer Verdichtung entsteht ein dünnes Filament, das Chromatin genannt wird. Chromatin liegt in unterschiedlich dichter Verpackung vor. Das locker gepackte Euchromatin enthält Gen-reiche Regionen und ist gut für die Transkriptionmaschinerie zugänglich. Das dicht gepackte Heterochromatin ist schwer zugänglich, und die dort enthaltenen Gene sind stillgelegt, sie werden also nicht transkribiert. Chromatin ist die normale Zustandsform des Erbguts außerhalb der Mitose. Wird das Chromatinfilament weiter aufgewunden, entstehen verdrillte Chromatinschleifen. Mit dem Eintritt in die Metaphase der Mitose kondensiert das Chromatin immer weiter, bis sich Chromosomen bilden. Diese sind nur während der Mitose zu beobachten. Durch die Bildung der Chromosomen wird gewährleistet, dass das Erbgut bei der Zellkernteilung gleichmäßig auf die Tochterzellen verteilt wird. Die DNA in ihrer unverpackten Form hat einen Durchmesser von 2 nm und ist etwa 2 m lang. Durch die Bildung der Chromosomen wird die DNA 10.000-fach verdichtet. Ein Chromosom in der Metaphase hat einen Durchmesser von etwa 1400 nm. Die Verpackung der DNA ist also notwendig, damit das Erbgut überhaupt in den Zellkern passt.
Abb. 1: Kondesation der DNA
Aufbau der Chromosomen
In der Zelle treten im Laufe des Zellzyklus unterschiedliche Chromosomensätze auf. Im Normalzustand befinden sich 23 unterschiedliche Einzelchromosomenpaare in einer Zelle. Ein Einzelchromosom besteht aus einer Chromatide, und wird daher auch Ein-Chromatid-Chromosom genannt. Menschen haben jedes Einzelchromosom in zweifacher Ausführung. Man spricht von einem diploiden Chromosomensatz. Ein Ein-Chromatid-Chromosom wird von der Mutter vererbt, das andere vom Vater. Kurz vor der Meiose kommt es zur Replikation. Dabei wird jedes Ein-Chromatid-Chromosom repliziert. Die zwei identischen Chromatiden lagern sich zu einem Zwei-Chromatid-Chromosom zusammen, und sind am Centromer miteinander verbunden. Dort werden sie bei der Meiose voneinander getrennt. Das Zwei-Chromatid-Chromosom besteht also aus zwei identischen Chromatiden, die Schwesterchromatiden genannt werden.
Abb. 2: Aufbau eines 2-Chromatid-Chromosoms

Abb. 3: Klassifikation von Chromosomen
Chromosomensatz in der Zelle
Eine menschliche Zelle enthält vor der Mitose in der Regel 23 Chromosomenpaare, insgesamt also 46 Chromosomen. Man spricht vom Chromosomensatz 2n. Eines dieser 23 Chromosomenpaare bestimmt das Geschlecht: Bei genetischen Frauen besteht es aus zwei X-Chromosomen, bei genetischen Männern aus einem X- und einem Y-Chromosom. Chromosomen sind nur in der Mitose in ihrer typischen X-Form sichtbar. Werden sie aus einer Zelle aufgereinigt, angefärbt und der Größe nach sortiert, erhält man ein Karyogramm. Anhand eines Karyogramms kann man auch Chromosomenmutationen wie Trisomie 21 erkennen.

Abb. 4: Karyogramm einer menschlichen Zelle